بیماری های مشابه

هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده است که به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می‌شود. این اختلال به صورت وابسته به کروموزوم X و به صورت مغلوب به ارث می‌رسد و بیشتر در مردان رخ می‌دهد. بیماران با خونریزی‌های طولانی‌مدت پس از آسیب‌ها، جراحی‌ها و کشیدن دندان مواجه می‌شوند. سن شروع بیماری بسته به شدت فنوتیپ متفاوت است، اما بیشتر بیماران در اوایل کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شوند.

پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایمنی (Immune Thrombocytopenic Purpura یا ITP)، که به پورپورای ترومبوسیتوپنیک ایدیوپاتیک نیز معروف است، یک بیماری خودایمنی اکتسابی است که با کاهش تعداد پلاکت‌ها بدون وجود اختلالات مغز استخوان و سایر علل کاهش پلاکت مشخص می‌شود. ITP می‌تواند بر اساس مدت زمان بیماری به دو نوع حاد و مزمن تقسیم شود. نوع حاد کمتر از ۶ ماه طول می‌کشد و معمولاً در کودکان شایع‌تر است که در آن به عنوان یک بیماری محدود به خود عمل می‌کند. نوع مزمن بیش از ۶ ماه طول می‌کشد و در بزرگسالان بیشتر دیده می‌شود. علاوه بر این، ITP می‌تواند به عنوان اولیه یا ثانویه به یک بیماری سیستمیک دیگر (مانند لوپوس اریتماتوز سیستمیک) طبقه‌بندی شود. کودکان می‌توانند در هر سنی با ITP مواجه شوند، با اوج بروز بین سنین ۲ تا ۵ سال. بروز این بیماری به طور تقریبی ۵ در هر ۱۰۰٬۰۰۰ کودک است، با غالب بودن کمی در پسران بسیار جوان و غالب بودن کمی در دختران نوجوان.

هموستاز طبیعی شامل ۱۳ فاکتور انعقادی، فاکتور فون‌ویلبراند (VWF)، پلاکت‌ها و فعال‌سازی توسط سطح اندوتلیوم آسیب‌دیده است. کمبود فاکتورهای انعقادی ناشی از عدم وجود عوامل هموستازی است که منجر به خونریزی غیرطبیعی می‌شود. تظاهرات پوستی این اختلالات ممکن است شامل پتشی، اکیموز (کبودی) و خونریزی آشکار باشد.

واسکولیت IgA (Immunoglobulin A vasculitis) که قبلاً به نام پورپورای هنوخ-شونلاین شناخته می‌شد، نوعی واسکولیت تخریبی عروق کوچک با اتیولوژی نامعلوم است که عمدتاً در کودکان رخ می‌دهد اما می‌تواند در بزرگسالان نیز مشاهده شود. این بیماری با تشکیل کمپلکس ایمنی IgA و رسوب C3 و فیبرین در عروق کوچک، به ویژه مویرگ‌ها، ونول‌های پس از مویرگی و گاهی شریانچه‌ها در اعضای آسیب‌دیده مشخص می‌شود. بروز سالانه این بیماری در کودکان ۳ تا ۲۶ در هر ۱۰۰٬۰۰۰ نفر است، در حالی که در بزرگسالان این میزان به‌طور قابل توجهی کمتر و حدود ۰٫۱ تا ۱٫۸ در هر ۱۰۰٬۰۰۰ نفر است. این بیماری بیشتر در مردان، افراد سفیدپوست و کسانی که از تبار آسیایی هستند مشاهده می‌شود.

فیتوفوتودرماتیتیس (Phytophotodermatitis) یک واکنش التهابی پوستی فتوکسیک (phototoxic) است که زمانی رخ می‌دهد که یک فیتوسنسیتایزر (photosensitizer) مانند پسورالن (psoralen) موجود در بسیاری از گیاهان با پوست تماس پیدا می‌کند و سپس در معرض تابش اشعه ماوراء بنفش آ (UVA) از خورشید قرار می‌گیرد. این واکنش ممکن است به‌عنوان یک آفتاب‌سوختگی بسیار موضعی در نظر گرفته شود که معمولاً ۱۲ تا ۲۴ ساعت پس از تماس آغاز می‌شود و در ۴۸ تا ۷۲ ساعت به اوج می‌رسد. فیتوفوتودرماتیتیس بیشتر در بهار و تابستان رخ می‌دهد، زمانی که میزان پسورالن‌ها در گیاهان بیشتر و تابش اشعه ماوراء بنفش برای کودکان بالاتر است.

ملانوسیتوز پوستی مادرزادی که لکه های خاکستری آبی نیز نامیده می شود و قبلاً به عنوان لکه های مغولی شناخته میشد، شایع ترین نوع خال مادرزادی است. این شامل یک یا چند تکه (مناطق صاف پوست بزرگتر از بند انگشت) است که معمولاً در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از آن در قسمت پایین کمر یا باسن نوزادان یافت می شود. آنها گاهی اوقات روی پاها یا شانه های نوزادان نیز دیده می شوند. رنگ این خال‌های مادرزادی از قهوه‌ای تیره تا خاکستری یا آبی-مشکی متغیر هستند. آنها توسط مجموعه ای از سلول های تولید کننده رنگدانه در پوست ایجاد می شوند. لکه‌ها اغلب در یک یا دو سال اول زندگی کودک مشخص تر شده و معمولاً در بزرگسالی کاملاً محو می‌شوند. راه های مراقبت از ملانوسیتوز پوستی مادرزادی، راه های درمان ملانوسیتوز پوستی مادرزادی، راه های تشخیص ملانوسیتوز پوستی مادرزادی

خال ایتو (Nevus of Ito) یک ملانوسیتوز پوستی خوش‌خیم و یک‌طرفه است که به صورت یک لکه تیره‌رنگ بر روی بخش کناری گردن و شانه در توزیع اعصاب فوق ترقوه‌ای خلفی و پوستی جانبی بازویی ظاهر می‌شود.

نئوس اوتا (که به‌عنوان ملانوسیتوز اوکولودرمال نیز شناخته می‌شود) با ملانوسیتوز پوستی صورت که نشان‌دهنده موتاسیون‌های موزاییکی در ژن‌های GNAQ یا GNA11، BRAF یا NRAS است، بروز می‌کند. به‌صورت بالینی، ماکول‌های (macules) آبی تیره / خاکستری سنگ‌لوحی تا قهوه‌ای تیره / سیاه با الگوی لکه‌دار یا یکنواخت به‌صورت یک ناحیه قطعه‌ای درمی‌آیند که به‌صورت یک‌طرفه یا دوطرفه بخش‌های بالایی صورت را درگیر می‌کند. گسترش به حفره‌های مخاطی دهانی یا بینی و روی اسکلراها نیز ممکن است دیده شود.

ناهنجاری‌های شریانی‌وریدی (Arteriovenous malformations یا AVMs) ناهنجاری‌های عروقی هستند که در آن‌ها سیستم شریانی و وریدی به‌طور مستقیم به یکدیگر متصل می‌شوند و از عبور از طریق ونول‌ها (venules)، آرتریول‌ها (arterioles) و مویرگ‌ها (capillaries) اجتناب می‌کنند. این ناهنجاری‌ها به‌عنوان ناهنجاری‌های با جریان سریع شناخته می‌شوند، زیرا اتصال مستقیم بین شریان‌ها و وریدها دارند، در حالی که ناهنجاری‌های وریدی (venous malformations) ناهنجاری‌های با جریان کند هستند.

ناهنجاری‌های وریدی (Venous malformations - VMs) شایع‌ترین ناهنجاری‌های عروقی مادرزادی هستند که تخمین زده می‌شود در هر ۱۰٬۰۰۰ تولد، بین ۱ تا ۵ مورد رخ دهند. این ناهنجاری‌ها از نظر شیوع سومین ضایعه عروقی مادرزادی در ناحیه سر و گردن محسوب می‌شوند و پس از همانژیوم‌های نوزادی (infantile hemangiomas) و ناهنجاری‌های لنفاوی (lymphatic malformations) قرار می‌گیرند.

در نکروز چربی زیرجلدی (subcutaneous fat necrosis)، تجزیه و تخریب چربی زیرجلدی نوزادان (هم نوزادان کامل و هم نوزادان نارس) را در چهار هفته اول زندگی تحت تأثیر قرار می‌دهد. ضایعات پوستی معمولاً در هنگام تولد وجود ندارند. زایمان دشوار و تولد، هیپوترمی پری‌ناتال (perinatal hypothermia) و هیپوکسی پری‌ناتال (perinatal hypoxia)، دیابت مادر، تشنج‌ها و پره‌اکلامپسی (preeclampsia) با توسعه این ضایعات پوستی خوش‌خیم که به‌صورت خودبه‌خودی در طول ماه‌ها برطرف می‌شوند، مرتبط هستند. نوزادان بدون تب و علائم سیستمیک هستند.

انعقاد منتشر داخل عروقی (Disseminated Intravascular Coagulation یا DIC) به عنوان یک عارضه ثانویه در اثر طیف وسیعی از اختلالات رخ می‌دهد که شامل تروما شدید، عفونت‌ها، بدخیمی‌ها (به‌ویژه لوسمی در جمعیت اطفال)، واکنش‌های شدید به نیش مار، و ضایعات عروقی (همانژیواندوتلیومای کاپوزی‌فرم، آنژیوم‌های توفته) می‌شود. سندرم کساباخ-مریت نوع خاصی از DIC است که در آن مصرف پلاکت‌ها و عوامل انعقادی درون یک همانژیواندوتلیومای کاپوزی‌فرم یا آنژیوم توفته اتفاق می‌افتد.

ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به طور کلی به تکثیر بیش از حد سلول‌های ماست (mast cells) در بافت اشاره دارد. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، ماستوسیتوز به اشکال جلدی و سیستمیک تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز به طور معمول به عنوان یک بیماری پوستی در دوران کودکی ظاهر می‌شود که به زیرگروه‌های کهیر رنگدانه‌ای (Urticaria Pigmentosa یا UP، که به عنوان ماستوسیتوز جلدی ماکولوپاپولار نیز شناخته می‌شود)، ماستوسیتوم موضعی پوست و ماستوسیتوز جلدی منتشر تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز جلدی در کودکی دارای پیش‌آگهی بسیار خوبی است و بسیاری از موارد آن در دوران بلوغ بهبود می‌یابند. موارد شدید ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد (رجوع شود به ماستوسیتوز در بزرگسالان).

ماستوسیتوز پوستی منتشر (Diffuse Cutaneous Mastocytosis - DCM) یک نوع نادر از ماستوسیتوز پوستی است که در جمعیت کودکان رخ می‌دهد و با تجمع غیرطبیعی سلول‌های ماست (mast cells) در درم (dermis) مشخص می‌شود. برخلاف سایر اشکال ماستوسیتوز پوستی، DCM معمولاً کل پوست را درگیر می‌کند و اغلب منجر به بروز فنوتیپ‌های شدیدتری از بیماری می‌شود. DCM معمولاً در ۲ تا ۶ ماه اول زندگی بروز می‌کند، اما ممکن است در بدو تولد نیز وجود داشته باشد.

بیماری هیستوسیتوز سلول‌های لانگرهانس (Langerhans cell histiocytosis یا LCH) یک اختلال نئوپلاستیک نادر هیستوسیتی است که در آن هیستوسیت‌های دندریتیک در یک یا چند عضو بدن تجمع می‌یابند. نشان داده شده است که جهش‌های فعال‌کننده مسیر MAPK، به‌ویژه در ژن‌های BRAF V600E و MAP2K1، در اکثر قریب به اتفاق بیماران وجود دارد.

سندرم پوست سوخته استافیلوکوکی (Staphylococcal Scalded Skin Syndrome یا SSSS)، که به نام بیماری ریتر (Ritter disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری حاد است که به واسطه‌ی سموم اپیدرمولیتیک ترشح شده توسط سویه‌های استافیلوکوکوس اورئوس (Staphylococcus aureus) ایجاد می‌شود. هرگونه عفونت سیستمیک یا پوستی ناشی از استافیلوکوکوس اورئوس تولیدکننده سم اپیدرمولیتیک می‌تواند منجر به SSSS شود. اغلب، این عفونت به صورت موضعی در نازوفارنکس، ملتحمه، پرینه یا ناحیه ناف رخ می‌دهد و سمومی تولید می‌کند که به بروز تاول‌های شکننده و گسترده منجر می‌شود که اغلب در زمان مراجعه بیمار دیگر سالم نیستند. اعتقاد بر این است که کودکان زیر ۶ سال به دلیل کاهش توانایی کلیه‌ها در دفع سم، حساسیت بیشتری به SSSS دارند. شدت این بیماری می‌تواند از درگیری محدود پوستی تا بیماری پوستی گسترده و سپسیس متغیر باشد.

عفونت با دیپلوکوک گرم-منفی نایسریا مننژیتیدیس (Neisseria meningitidis) مسئول مننگوکوکسمی حاد است، یک بیماری شدید که معمولاً در اپیدمی‌های کوچک رخ می‌دهد. نایسریا مننژیتیدیس از طریق قطرات تنفسی از فرد به فرد منتقل می‌شود و نازوفارنکس انسان تنها مخزن شناخته شده آن است.

استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) به گروهی ناهمگن از نقص‌های ارثی در سنتز کیفی یا کمی کلاژن نوع I اشاره دارد که منجر به پوکی استخوان (osteoporosis) و شکستگی‌های مکرر می‌شود. حداقل ۸ نوع شناخته‌شده از این بیماری وجود دارد که شدت‌های مختلفی را نشان می‌دهند. نوع I خفیف‌ترین و نوع II شدیدترین فرم این بیماری است.

سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome یا EDS) شامل گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی است که به دلیل نقص در تولید و عملکرد کلاژن و بافت همبند ایجاد می‌شود. این سندرم دارای ۱۱ نوع مختلف است که در سال ۱۹۹۷ به ۶ زیرگروه طبقه‌بندی شدند. اکثر فرم‌های این سندرم به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند. بیش از ۳۰ درصد از بیماران دقیقاً در یک زیرگروه خاص قرار نمی‌گیرند و همپوشانی بین انواع مختلف رایج است. شدت این بیماری از بدون علامت تا بیماری ناتوان‌کننده متغیر است. سندرم اهلرز-دانلوس می‌تواند بر پوست، مفاصل و عروق خونی تأثیر بگذارد و منجر به ویژگی‌هایی مانند بیش‌کشش‌پذیری پوست (skin hyperextensibility)، شکنندگی، کبودی و تحرک بیش از حد مفاصل (joint hypermobility) شود. افتادگی دریچه میترال (mitral valve prolapse) یک عارضه شایع است و گشادشدگی آئورت (aortic dilatation) کمتر شایع است اما باید در بیماران بررسی شود. کف پای صاف، کیفوز و اسکولیوز نیز ممکن است رخ دهد. بیماران اغلب دچار پیچ‌خوردگی‌ها و دررفتگی‌های مفصلی یا زیرلوکساسیون (به‌ویژه در شانه، کشکک و مفاصل گیجگاهی-فکی) می‌شوند که منجر به درد مزمن مفصلی، عدم هم‌پیوستگی زخم و بهبود ضعیف می‌شود.

کمبود ویتامین D به شرایطی اطلاق می‌شود که با سطح سرمی پایین ویتامین D مشخص می‌شود. ویتامین D یک ویتامین محلول در چربی است که نقش مهمی در تنظیم تعادل کلسیم (calcium homeostasis) و سلامت استخوان‌ها دارد. این ویتامین جذب کلسیم و فسفر از روده کوچک را افزایش داده و به بلوغ استئوکلاست‌ها (osteoclasts) در استخوان کمک می‌کند.

بسیاری از فرهنگ‌ها از درمان‌های سنتی برای درمان بیماری‌های مختلف استفاده می‌کنند. برخی از روش‌های رایج فرهنگی شامل حجامت (cupping)، سکه‌اندازی (coining)، قاشق‌گذاری (spooning) و موکسی‌باسشن (moxibustion) هستند. این اشکال جایگزین طب که به‌طور گسترده‌ای استفاده می‌شوند، علائمی روی پوست ایجاد می‌کنند، مانند پتشی (petechiae)، پورپورا (purpura) و هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، که اغلب شبیه به سوءاستفاده جسمی به نظر می‌رسند.