اوتا نویس
Nevus of Ota
عکس بیماری

نئوس اوتا (که به‌عنوان ملانوسیتوز اوکولودرمال نیز شناخته می‌شود) با ملانوسیتوز پوستی صورت که نشان‌دهنده موتاسیون‌های موزاییکی در ژن‌های GNAQ یا GNA11، BRAF یا NRAS است، بروز می‌کند. به‌صورت بالینی، ماکول‌های (macules) آبی تیره / خاکستری سنگ‌لوحی تا قهوه‌ای تیره / سیاه با الگوی لکه‌دار یا یکنواخت به‌صورت یک ناحیه قطعه‌ای درمی‌آیند که به‌صورت یک‌طرفه یا دوطرفه بخش‌های بالایی صورت را درگیر می‌کند. گسترش به حفره‌های مخاطی دهانی یا بینی و روی اسکلراها نیز ممکن است دیده شود.

رنگدانه‌های قابل مشاهده ناشی از افزایش تعداد ملانوسیت‌های دندریتیک پوستی است و رنگ آبی و خاکستری مشاهده‌شده به اثر تیندال برمی‌گردد. نئوس اوتا بیشتر در بیماران با تبار آسیایی یا آفریقایی رخ می‌دهد. موتاسیون‌های مؤثر بر نئوس اوتا ممکن است از اوایل نوزادی باعث بروز علائم بالینی شوند. تیره‌شدن و گسترش ممکن است با قرار گرفتن در معرض تابش فرابنفش (UV) و تأثیرات هورمونی در حوالی بلوغ رخ دهد.

تبدیل بدخیم بسیار نادر است، اما ملانوما گزارش شده است که ممکن است به دلیل یک موتاسیون دوم در همان مسیر مولکولی باشد. به‌طور مهم، حداقل دو بیمار کودک (با سنین 16 و 18 سال) و چند بیمار دیگر کمتر از 30 سال با نئوس اوتا گزارش شده‌اند که به ملانوما صورت مبتلا شده‌اند. حداقل 18 مورد ملانوما سیستم عصبی مرکزی نیز در بیماران با نئوس اوتا گزارش شده است؛ جوان‌ترین بیمار 21 ساله بود. گلوکوم ایپس‌لترال (ipsilateral glaucoma) یک ارتباط احتمالی متصل در 10% بیماران با نئوس اوتا است. موتاسیون‌های مرتبط با نئوس اوتا نیز در ملانوماهای یووال و پوستی دوردست یافت شده‌اند که ممکن است در 1:400 موارد رخ دهد. دو بیمار 24 ساله با نئوس اوتا ملانوماهای پوستی با متاستازهای محلی و دوردست را توسعه دادند. یک بیمار 29 ساله با نئوس اوتا ملانوما چشمی رترو-اربیتال را که به مغز متاستاز داده بود، توسعه داد. ملانوسیتوم‌های مننژیال نیز با نئوس اوتا مرتبط شده‌اند؛ آنها معمولاً در همان طرف نئوس قرار دارند.

نئوس اوتا ممکن است یکی از ویژگی‌های فاکوماتوزیس پیگمنتوواسکولاریس باشد که در برخی موارد موتاسیون‌های GNAQ / GNA11 نیز در آن مشاهده شده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک