بیماری هیستوسیتوز سلول‌های لانگرهانس (Langerhans cell histiocytosis یا LCH) یک اختلال نئوپلاستیک نادر هیستوسیتی است که در آن هیستوسیت‌های دندریتیک در یک یا چند عضو بدن تجمع می‌یابند. نشان داده شده است که جهش‌های فعال‌کننده مسیر MAPK، به‌ویژه در ژن‌های BRAF V600E و MAP2K1، در اکثر قریب به اتفاق بیماران وجود دارد.
شیوع و جمعیت‌شناسی
LCH بیشتر در کودکان سفیدپوست مذکر در سنین ۱ تا ۴ سال رخ می‌دهد. مطالعات انجام شده در ایالات متحده نشان‌دهنده افزایش بروز این بیماری در میان افراد تبار هیسپانیک و کاهش بروز در کودکان سیاه‌پوست است. LCH در بزرگسالان نسبت به کودکان نادرتر است.
طبقه‌بندی بالینی
LCH از نظر بالینی ناهمگون است و بر اساس تعداد سیستم‌های ارگانی درگیر (یعنی LCH تک‌سیستمی یا چندسیستمی) طبقه‌بندی می‌شود. چهار نوع بالینی که قبلاً تعیین شده بودند (بیماری لترر-سیوه، سندرم هند-شولر-کریستین، هیستوسیتوز خودبه‌خود بهبود یابنده هاشیموتو-پریتزکر [هیستوسیتوز خودبه‌خود بهبود یابنده مادرزادی] و گرانولوم ائوزینوفیلیک) به دلیل همپوشانی قابل‌توجه بین این نهادهای بالینی و عدم اهمیت پیش‌آگهی، در سال‌های اخیر عمدتاً کنار گذاشته شده‌اند.
تأثیر بر اعضای بدن
LCH می‌تواند هر عضوی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، از جمله استخوان‌ها، پوست، مخاط دهان، مخاط تناسلی، ناخن، مغز استخوان، ریه‌ها، کبد، طحال، دستگاه گوارش، غدد لنفاوی و سیستم عصبی مرکزی. پوست در تقریباً ۳۳٪ از موارد LCH تحت تأثیر قرار می‌گیرد. مغز، طحال، مغز استخوان و کبد به‌عنوان اعضای پرخطر در نظر گرفته می‌شوند. درگیری یک یا چند عضو از این اعضا با خطر بالاتر مرگ ناشی از بیماری مرتبط است.
خطرات و عوارض
در حالی که قبلاً ریه به‌عنوان عضو پرخطر در نظر گرفته می‌شد، اکنون مشخص شده است که درگیری ریه یک علت نادر مرگ است. بیشتر بیماران با درگیری ریه دارای سابقه مصرف دخانیات هستند. ریه شایع‌ترین عضو درگیر در موارد منفرد LCH در بزرگسالان است.
ضایعات جمجمه (کالواریا) به‌عنوان یک عامل خطر برای درگیری سیستم عصبی مرکزی در نظر گرفته می‌شوند. این بیماران ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت بی‌مزه و/یا عوارض نورودژنراتیو باشند. وجود یک یا چند جهش BRAF با خطر ابتلا به بیماری نورودژنراتیو همبستگی مثبت دارد.
عواقب اضافی بیماری ممکن است تا دهه‌ها پس از تشخیص ظاهر شوند، از جمله درگیری غدد درون‌ریز (دیابت بی‌مزه، تأخیر رشد)، اسکلتی (اسکولیوز، توسعه غیرطبیعی دندان، اختلال شنوایی)، نوروسایکولوژیک (آتاکسی مخچه‌ای، اختلالات یادگیری)، ریوی و کبدی (کلانژیت اسکلروزان).
LCH دارای سیر غیرقابل‌پیش‌بینی است و ممکن است پس از بهبود عود کند. همچنین LCH با توسعه لوسمی‌ها و لنفوم‌ها مرتبط بوده است.