ناهنجاریهای وریدی (Venous malformations - VMs) شایعترین ناهنجاریهای عروقی مادرزادی هستند که تخمین زده میشود در هر ۱۰٬۰۰۰ تولد، بین ۱ تا ۵ مورد رخ دهند. این ناهنجاریها از نظر شیوع سومین ضایعه عروقی مادرزادی در ناحیه سر و گردن محسوب میشوند و پس از همانژیومهای نوزادی (infantile hemangiomas) و ناهنجاریهای لنفاوی (lymphatic malformations) قرار میگیرند.
ویژگیها و علائم
ناهنجاریهای وریدی میتوانند پوست، بافت زیرجلدی و مخاط را درگیر کنند. این ناهنجاریها در ظاهر میتوانند از وریدهای واریسی بدون علامت تا تومورهای دفورم کننده و برونریز که پوست، اندامهای داخلی و استخوانها را درگیر کرده و بر ساختارهای مجاور فشار وارد میکنند، متغیر باشند. تغییرات قابل مشاهده پوستی ممکن است بیانگر درگیری عمیقتر در هر ناحیهای باشند. VMs میتوانند به صورت قطعهای یا موضعی باشند و ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر تغییرات مادرزادی یا پیشرونده رخ دهند. در صورت وجود یافتههای اضافی، احتمال وجود سندرم رشد بیش از حد عروقی یا سندرم ناهنجاری وریدی مطرح میشود. VMs با سندرمهای CLOVES، ناهنجاری مویرگی-شریانی (capillary malformation-arteriovenous malformation)، مافوچی (Maffucci)، کلیپل-ترنونی (Klippel-Trenaunay)، پارکس-وبر (Parkes-Weber)، استورج-وبر (Sturge-Weber)، گورهام-استوت (Gorham-Stout)، بوکنهایمر (Bockenheimer)، پروتئوس (Proteus) و بانایان-رایلی-رووالکابا (Bannayan-Riley-Ruvalcaba) و همچنین ناهنجاریهای وریدی مغزی خانوادگی مرتبط هستند.
علل و وراثت
ناهنجاریهای وریدی ناشی از جهشهایی هستند که شکلگیری سلولهای اندوتلیال را تغییر میدهند. این امر منجر به آنژیوژنز نامنظم و شبکههای وریدی غیرعملکردی و غیرطبیعی میشود. وراثت اتوزومال غالب گزارش شده است، اما حدود ۹۵٪ از این موارد به صورت پراکنده فرض میشوند. شکلهای سندرمی به احتمال بیشتری الگوی وراثتی مشخصی دارند. جهشهای TEK که در سندرم خال آبی لاستیکی (blue rubber bleb nevus syndrome) یافت میشوند، در ۴۰٪ از ناهنجاریهای وریدی پراکنده شناسایی شدهاند.
علائم و عوارض
تورم، درد و اختلال عملکردی مانند محدودیت حرکت مفاصل، علائم شایع مرتبط با این ناهنجاریها هستند. درد ممکن است در ابتدا با فعالیت بدنی تشدید شود، اما تورم ممکن است بهبود یابد. VMs ممکن است در هر سنی با اختلال انعقادی موضعی مزمن داخل عروقی پیچیده شود.