ماستوسیتوز پوستی منتشر (Diffuse Cutaneous Mastocytosis - DCM) یک نوع نادر از ماستوسیتوز پوستی است که در جمعیت کودکان رخ می‌دهد و با تجمع غیرطبیعی سلول‌های ماست (mast cells) در درم (dermis) مشخص می‌شود. برخلاف سایر اشکال ماستوسیتوز پوستی، DCM معمولاً کل پوست را درگیر می‌کند و اغلب منجر به بروز فنوتیپ‌های شدیدتری از بیماری می‌شود. DCM معمولاً در ۲ تا ۶ ماه اول زندگی بروز می‌کند، اما ممکن است در بدو تولد نیز وجود داشته باشد.

تظاهرات بالینی

تظاهرات بالینی ممکن است متغیر باشد. یکی از تظاهرات خاص در نوزادان، تشکیل بول‌های (bullae) عمومی با پوستی طبیعی یا اریترودرمیک است. تظاهر دیگری در نوزادی شامل پاپول‌ها و پلاک‌های نفوذی با ظاهری شبیه به چرم دانه‌دار است که بر روی آن‌ها ممکن است وزیکول‌های (vesicles) کوچکتری ظاهر شوند. در اینجا، تاول‌زدن کمتر شدید و یک ویژگی کمتر ثابت است. ویژگی‌های مشترک در هر دو این تظاهرات شامل علامت داریر (Darier sign)، درموگرافیسم (dermographism)، برافروختگی و خارش (pruritus) است. در کودکان بزرگتر و نوجوانان، ظاهر بیماری متغیر است و ممکن است شامل نفوذ گسترده و/یا هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، ماستوسیتوماهای ندولی (nodular mastocytomas) و ضایعات پسودوکسانتوماتوز (pseudoxanthomatous) باشد.

اثرات سیستمیک

در حالی که بیماری به‌طور کلی محدود به پوست است، دگرانولاسیون گسترده سلول‌های ماست پوستی اغلب منجر به اثرات جانبی سیستمیک می‌شود. علائم گوارشی شایع هستند و شامل تغذیه ضعیف، اسهال و به ندرت خونریزی دستگاه گوارش فوقانی می‌شوند. بیماران DCM در معرض خطر بالای آنافیلاکسی (anaphylaxis) قرار دارند که ممکن است با عوامل مختلفی مانند استفراغ، تغییر دما یا شعله‌ور شدن بیماری پوستی تحریک شود.

پیش‌آگهی

بیماری تاول‌زا معمولاً بین سنین ۳ تا ۵ سال برطرف می‌شود. برخلاف اشکال بزرگسالان ماستوسیتوز، DCM به‌طور کلی خودمحدود شونده است و بیماران بین سنین ۱۰ تا ۱۳ سال به بهبودی کامل می‌رسند. یک زیرگروه کوچک از بیماران دارای جهش‌های ژرم‌لاین (germline mutations) هستند که به شکل خانوادگی DCM منجر می‌شود و ممکن است دوره طولانی‌تری داشته باشد. ضایعات تاولی در این بیماران ممکن است برطرف شوند، اما آن‌ها اغلب همچنان دارای سایر ویژگی‌های پوستی DCM در طول نوجوانی و بزرگسالی هستند.