هموستاز طبیعی شامل ۱۳ فاکتور انعقادی، فاکتور فون‌ویلبراند (VWF)، پلاکت‌ها و فعال‌سازی توسط سطح اندوتلیوم آسیب‌دیده است. کمبود فاکتورهای انعقادی ناشی از عدم وجود عوامل هموستازی است که منجر به خونریزی غیرطبیعی می‌شود. تظاهرات پوستی این اختلالات ممکن است شامل پتشی، اکیموز (کبودی) و خونریزی آشکار باشد.
دسته‌بندی اختلالات هموستازی:
۱. هموستاز اولیه – شامل VWF، پلاکت‌ها و اندوتلیوم. کمبود این عوامل منجر به خونریزی طولانی، پتشی یا کبودی آسان می‌شود.
۲. هموستاز ثانویه – شامل آبشار انعقادی و ۱۳ فاکتور است. کمبود این عوامل می‌تواند منجر به خونریزی شدیدتر شود، مانند همارتروز یا خونریزی به داخل حفره‌ها و عضلات.
کمبود VWF شایع‌ترین اختلال ارثی خونریزی‌دهنده است که تقریباً ۱٪ از جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال به صورت صفت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، اگرچه ممکن است اکتسابی باشد.
VWF بخشی مهم از هموستاز اولیه است و به اندوتلیوم آسیب‌دیده متصل می‌شود و پلاکت‌ها را فعال می‌کند. علاوه بر این، VWF فاکتور VIII را حمل می‌کند و کمبود VWF منجر به کمبود نسبی VIII می‌شود (اگرچه از نظر کمی طبیعی است).
سه دسته‌بندی بیماری فون‌ویلبراند (VWD):
- نوع ۱ – کاهش کمی (شایع‌ترین)
- نوع ۲ – VWF غیرطبیعی
- نوع ۳ – عدم وجود VWF (با زیرگروه‌های متعدد)
علائم VWD ممکن است شامل خونریزی طولانی‌مدت، خونریزی مخاطی-پوستی، خونریزی بولوز در مخاط دهانی، اپیستاکسی، منوراژی، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از جراحی باشد.
بیماران جوان مبتلا به VWD ممکن است ابتدا با کبودی به اورژانس یا پزشک اطفال مراجعه کنند که می‌تواند شک به سوءاستفاده جسمی را برانگیزد. بنابراین، در حالی که اقدام مناسب در مورد شک به سوءاستفاده مهم است، تشخیص می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. کبودی یا آسیب غیرمعمول، در جایی که سوءاستفاده انکار می‌شود، باید به عنوان یک اختلال خونریزی‌دهنده در نظر گرفته شود و ممکن است نیاز به ارجاع به هماتولوژیست برای رد اختلال انعقادی داشته باشد.