بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳ (بیماری کوری، بیماری فوربس، یا محدودیت دکسترینوز) یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم گلیکوژن دبراچر (glycogen debrancher enzyme) است. این کمبود منجر به تجمع گلیکوژن غیرطبیعی می‌شود که عملکرد کبد، قلب و عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری، جهش در ژن AGL است. بیشتر بیماران با هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) در دوران نوزادی یا کودکی مواجه می‌شوند. با این حال، علائم بیماری می‌تواند بسیار متنوع باشد زیرا این بیماری دارای ۴ زیرگروه است.

بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع ۴ (نقص ترانس‌گلوکوزیداز یا بیماری اندرسن) یک بیماری نادر و کشنده است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و با تجمع غیرطبیعی گلیکوژن در کبد و عضله مشخص می‌شود. علت آن جهش در ژن GBE1 است که منجر به نقص در آنزیم‌های شاخه‌ساز گلیکوژن می‌شود. پنج نوع مختلف از این بیماری وجود دارد. در نوع کلاسیک، علائم در چند ماه اول زندگی با عدم رشد مناسب، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) و بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) ظاهر می‌شود. ویژگی‌های شایع دیگر این نوع شامل کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)، سیروز کبدی، و نارسایی کبد است. برای بقا، معمولاً تا سن ۵ سالگی نیاز به پیوند کبد وجود دارد.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic cardiomyopathy یا HCM) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قلب است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و نفوذ (penetrance) و بروز (expression) متغیری دارد. شیوع آن ابتدا ۱ به ۵۰۰ تخمین زده می‌شد اما می‌تواند به اندازه ۱ به ۲۰۰ باشد.

هر بیمار با علائم مشکوک به میوکاردیت (myocarditis) یا میوپریکاردیت (myopericarditis) باید بلافاصله به بخش اورژانس (ED) ارجاع داده شود. شباهت‌های زیادی بین وضعیت‌های التهابی قلب و سندرم حاد کرونری (ACS) / انفارکتوس میوکارد وجود دارد. میوکاردیت فولمینانت (fulminant myocarditis) به طیفی از علائم و نشانه‌های شدید از نارسایی قلبی تا شوک کاردیوژنیک اشاره دارد.

اختلالات ارثی چندسیستمی که عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و ناشی از اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندریایی (mitochondrial oxidative phosphorylation) هستند. تظاهرات بالینی متغیر بوده و می‌تواند شامل ضعف عضلانی، عدم تحمل به ورزش، سردرد، کاهش شنوایی، نقص‌ها و نارسایی قلبی، اختلالات هماهنگی و تعادل، زوال عقل، کاهش بینایی، تشنج، پتوز (افتادگی پلک)، تأخیر رشد، تأخیر در توسعه، و استفراغ و سایر بیماری‌های گوارشی باشد. شروع بیماری، پیشرفت و پیش‌آگهی آن به هر زیرنوع بستگی دارد.

سندرم پیرسون، که به عنوان سندرم مغز استخوان-لوزالمعده پیرسون نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر و چند سیستمی است که معمولاً در دوران نوزادی بروز می‌کند. این بیماری با نارسایی مغز استخوان (bone marrow failure)، کم‌خونی (anemia)، نوتروپنی (neutropenia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia)، واکوئولیزاسیون سلول‌های پیش‌ساز خونساز، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، فیبروز (fibrosis) و اختلال عملکرد برون‌ریز لوزالمعده (pancreatic exocrine dysfunction) مشخص می‌شود که منجر به سوءجذب (malabsorption) و اسهال مزمن می‌گردد. حضور واکوئولیزاسیون در پیش‌سازهای گرانولار و اریترونوبلاستیک که در میلوگرام قابل مشاهده است، به شدت نشان‌دهنده این سندرم است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۵ (بیماری مک‌آردل) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عملکرد عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهشی در ژن گلیکوژن فسفوریلاز عضله (PYGM) باعث کمبود میوفسفوریلاز می‌شود، به طوری که گلیکوژن عضله نمی‌تواند به طور مناسب تجزیه شود. بیماران معمولاً با علائمی همچون خستگی، میالژی (درد عضلانی)، گرفتگی یا ضعف عضلانی، تحمل پایین، میوگلوبینوری (وجود میوگلوبین در ادرار) و سطح بالای کراتینین کیناز (creatinine kinase) مراجعه می‌کنند. تشخیص معمولاً تا اوایل بزرگسالی انجام می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالان مسن‌تر با ضعف پیشرونده ظاهر شود. برخی از بیماران ممکن است دچار عوارضی مانند رابدومیولیز (rhabdomyolysis) یا نارسایی حاد کلیوی شوند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶ (بیماری هرز) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عمدتاً بر عملکرد کبد تأثیر می‌گذارد. جهش‌های ژن ایزوفورم کبدی گلیکوژن فسفریلاز (PYGL) باعث نقص‌هایی می‌شوند که منجر به تجمع گلیکوژن در کبد می‌گردند. بیشتر موارد این بیماری در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. یافته‌های شایع شامل هپاتومگالی (بزرگی کبد) و تأخیر رشد است. یافته‌های غیرطبیعی آزمایشگاهی شامل هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)، اسیدوز لاکتیک و هیپرلیپیدمی (افزایش چربی خون) می‌باشند. یک رژیم غذایی خاص می‌تواند برای حفظ سطح منظم گلوکز تجویز شود.

دیستروفی عضلانی لیمب‌گردل (Limb-girdle muscular dystrophy یا LGMD) شامل گروهی از بیش از ۲۰ اختلال ارثی است که همگی با ضعف متقارن در عضلات پروگزیمال بازوها و پاها مشخص می‌شوند. بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) هستند، اما برخی زیرگونه‌های اتوزومال غالب (autosomal dominant) نیز وجود دارند و جهش‌های خودبه‌خودی نیز رخ می‌دهند. سن شروع بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی است، اگرچه ممکن است این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز بروز کند.

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین (dystrophin) واقع بر کروموزوم X ایجاد می‌شود. این جهش منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین می‌شود که برای پایداری ساختاری سلول‌های عضلانی اهمیت دارد. این بیماری عمدتاً در مردان مشاهده می‌شود، هرچند که تعداد کمی از زنان حامل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

پلی‌میوزیت (Polymyositis) یک میوپاتی التهابی با منشأ ناشناخته (idiopathic) است. این بیماری با ضعف متقارن و نزدیک عضلات (proximal muscle weakness) و افزایش آنزیم‌های عضلات اسکلتی مشخص می‌شود. پلی‌میوزیت اغلب در دهه چهارم تا پنجم زندگی شروع می‌شود و به ندرت در بیماران زیر ۲۰ سال رخ می‌دهد، و حدود ۶۵ درصد بیماران را زنان تشکیل می‌دهند. پلی‌میوزیت بیماری نادری است و تخمین زده می‌شود که شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ باشد. این خلاصه به پلی‌میوزیت در بزرگسالان می‌پردازد.