بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳
Glycogen storage disease type 3
عکس بیماری
عکس بیماری

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳ (بیماری کوری، بیماری فوربس، یا محدودیت دکسترینوز) یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم گلیکوژن دبراچر (glycogen debrancher enzyme) است. این کمبود منجر به تجمع گلیکوژن غیرطبیعی می‌شود که عملکرد کبد، قلب و عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری، جهش در ژن AGL است. بیشتر بیماران با هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) در دوران نوزادی یا کودکی مواجه می‌شوند. با این حال، علائم بیماری می‌تواند بسیار متنوع باشد زیرا این بیماری دارای ۴ زیرگروه است.

زیرگروه‌های بیماری

نوع IIIa: شایع‌ترین زیرگروه است و بیماران مبتلا به آن کبد و عضلاتشان تحت تأثیر قرار می‌گیرد. علائم شایع این زیرگروه شامل تشنج، هپاتومگالی، هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، کتواسیدوز و هیپوگلیسمی است.

نوع IIIb: دومین زیرگروه شایع است که عمدتاً کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماران با علائمی مانند هیپوتونی، هپاتومگالی، کوتاهی قد، تورم شکم، کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) و هیپوگلیسمی مواجه می‌شوند.

نوع IIIc و IIId: بسیار نادر هستند و با فعالیت غیرفعال گلوکوزیداز (glucosidase) یا ترانسفراز (transferase) در فعالیت‌های دبراچر مشخص می‌شوند.

مدیریت و درمان

بیماران باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند تا سطح گلوکز خونشان در حالت طبیعی باقی بماند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک