بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶ (بیماری هرز) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عمدتاً بر عملکرد کبد تأثیر می‌گذارد. جهش‌های ژن ایزوفورم کبدی گلیکوژن فسفریلاز (PYGL) باعث نقص‌هایی می‌شوند که منجر به تجمع گلیکوژن در کبد می‌گردند. بیشتر موارد این بیماری در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. یافته‌های شایع شامل هپاتومگالی (بزرگی کبد) و تأخیر رشد است. یافته‌های غیرطبیعی آزمایشگاهی شامل هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)، اسیدوز لاکتیک و هیپرلیپیدمی (افزایش چربی خون) می‌باشند. یک رژیم غذایی خاص می‌تواند برای حفظ سطح منظم گلوکز تجویز شود.

کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین یک اختلال ارثی است که با سطوح پایین یا فعالیت کاهش‌یافته پروتئین آلفا-۱ آنتی‌تریپسین (AAT) شناخته می‌شود.

هپاتیت B یک عفونت کبدی است که توسط ویروس هپاتیت B (HBV) ایجاد می‌شود. HBV می‌تواند باعث هپاتیت حاد یا مزمن شود و از طریق انتقال پری‌ناتال و همچنین تماس پوست‌پوشی یا مخاطی با مایعات بدن آلوده منتقل می‌شود. افرادی که در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری قرار دارند شامل کسانی هستند که شرکای جنسی متعدد دارند، کسانی که با یک شریک آلوده بدون محافظت رابطه جنسی برقرار می‌کنند، مردانی که با مردان رابطه جنسی دارند، افرادی با سابقه عفونت‌های مقاربتی (STIs) و مصرف‌کنندگان مواد مخدر تزریقی. انتقال عمودی یا افقی روش غالب انتقال در برخی از نقاط جهان، به ویژه جنوب شرق آسیا و چین است. تماس جنسی و استفاده از مواد مخدر تزریقی مسئول بیشتر عفونت‌ها در آمریکای شمالی و اروپای غربی هستند.

هپاتیت C یک عفونت کبدی است که توسط ویروس هپاتیت C (HCV)، یک ویروس RNA مرتبط با فلاوی‌ویروس‌ها، ایجاد می‌شود. هفت ژنوتیپ از این ویروس شناسایی شده‌اند که در درمان اهمیت دارند. HCV می‌تواند باعث هپاتیت حاد یا مزمن شود و به ندرت هپاتیت برق‌آسا (fulminant hepatitis) را ایجاد کند. این ویروس از طریق تماس پوست‌خراش (percutaneous) یا مخاطی با مایعات بدنی عفونی منتقل می‌شود. استفاده از مواد مخدر تزریقی اصلی‌ترین روش انتقال در کشورهای توسعه‌یافته است. آسیب‌های ناشی از سوزن، خالکوبی، سوراخ کردن بدن و ختنه آیینی از عوامل خطر کمتر محسوب می‌شوند. انتقال جنسی و انتقال از مادر به فرزند گزارش شده‌اند، اما به نظر می‌رسد که کمتر از انتقال از راه خون (parenteral transmission) شایع باشند. انتقال از طریق انتقال خون زمانی علت اصلی انتقال HCV بود، اما از زمانی که غربالگری خون برای HCV در سال ۱۹۹۲ در دسترس قرار گرفت، این روش انتقال بسیار نادر شده است.

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند:

بیماری گوچر یک اختلال نسبتاً شایع ذخیره‌سازی لیزوزومی است که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد. در این بیماری، لیپید گلوکوسربروزید (glucocerebroside) به دلیل کمبود آنزیم β-گلوکوسیداز (β-glucosidase) در بدن تجمع پیدا می‌کند که عمدتاً در طحال، کبد، مغز استخوان و غدد لنفاوی مشاهده می‌شود. نوع ۱ (GD1) شایع‌ترین نوع از ۳ زیرنوع این بیماری است و برخلاف دو نوع دیگر، درگیری سیستم عصبی مرکزی را ندارد. این نوع از بیماری در افرادی با تبار یهودیان اشکنازی بیشتر مشاهده می‌شود، جایی که فراوانی حامل ژن حدود ۱ در ۱۵ تخمین زده می‌شود. ویژگی‌های بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و ممکن است در اوایل یا اواخر زندگی ظاهر شود. شروع و پیشرفت بیماری کند است و بسیاری از افراد تنها علائم خفیفی دارند و هرگز برای درمان مراجعه نمی‌کنند.