بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.

این بیماری به دو زیرنوع تقسیم می‌شود: بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱a و نوع ۱b. نوع ۱a که اکثریت موارد را تشکیل می‌دهد، ناشی از جهش در ژن G6PC است. نوع ۱b به دلیل جهش در ژن SLC37A4 ایجاد می‌شود.

بیماران باید یک رژیم غذایی خاص را رعایت کنند تا به سطح نرمال گلوکز برسند.