بیماری های مشابه
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳ (بیماری کوری، بیماری فوربس، یا محدودیت دکسترینوز) یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم گلیکوژن دبراچر (glycogen debrancher enzyme) است. این کمبود منجر به تجمع گلیکوژن غیرطبیعی می‌شود که عملکرد کبد، قلب و عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری، جهش در ژن AGL است. بیشتر بیماران با هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) در دوران نوزادی یا کودکی مواجه می‌شوند. با این حال، علائم بیماری می‌تواند بسیار متنوع باشد زیرا این بیماری دارای ۴ زیرگروه است.
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶ (بیماری هرز) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عمدتاً بر عملکرد کبد تأثیر می‌گذارد. جهش‌های ژن ایزوفورم کبدی گلیکوژن فسفریلاز (PYGL) باعث نقص‌هایی می‌شوند که منجر به تجمع گلیکوژن در کبد می‌گردند. بیشتر موارد این بیماری در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. یافته‌های شایع شامل هپاتومگالی (بزرگی کبد) و تأخیر رشد است. یافته‌های غیرطبیعی آزمایشگاهی شامل هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)، اسیدوز لاکتیک و هیپرلیپیدمی (افزایش چربی خون) می‌باشند. یک رژیم غذایی خاص می‌تواند برای حفظ سطح منظم گلوکز تجویز شود.
دیابت شیرین نوع ۱
دیابت ملیتوس نوع ۱ (T1DM) یک بیماری مزمن ناشی از کمبود انسولین و هیپرگلیسمی (افزایش قند خون) است. در اکثر موارد، کمبود انسولین به دنبال تخریب ایمنی‌واسطه سلول‌های بتای پانکراس رخ می‌دهد. این بیماری معمولاً در کودکی یا نوجوانی بروز می‌کند، اما تعداد قابل توجهی از موارد در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. دیابت تنها پس از تخریب اکثریت سلول‌های بتای پانکراس ظاهر می‌شود.
دیابت شیرین نوع 2
دیابت ملیتوس نوع 2 (Type 2 diabetes mellitus یا T2DM) با هیپرگلیسمی (hyperglycemia) همراه است که ناشی از مقاومت به انسولین (increased insulin resistance)، تولید ناکافی انسولین برای تأمین نیاز متابولیک، افزایش تولید گلوکز در کبد (increased hepatic glucose production)، و متابولیسم غیرمعمول چربی است.
بیماری نیمن-پیک
بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند: