بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶
Glycogen storage disease type 6
عکس بیماری

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۶ (بیماری هرز) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عمدتاً بر عملکرد کبد تأثیر می‌گذارد. جهش‌های ژن ایزوفورم کبدی گلیکوژن فسفریلاز (PYGL) باعث نقص‌هایی می‌شوند که منجر به تجمع گلیکوژن در کبد می‌گردند. بیشتر موارد این بیماری در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. یافته‌های شایع شامل هپاتومگالی (بزرگی کبد) و تأخیر رشد است. یافته‌های غیرطبیعی آزمایشگاهی شامل هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)، اسیدوز لاکتیک و هیپرلیپیدمی (افزایش چربی خون) می‌باشند. یک رژیم غذایی خاص می‌تواند برای حفظ سطح منظم گلوکز تجویز شود.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک