بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۱ (بیماری فون گیرکه) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفاتاز (glucose-6-phosphatase) می‌شود. ویژگی اصلی این بیماری تجمع مخرب گلیکوژن در کبد و کلیه‌ها است. بیماران معمولاً تا سن ۶ ماهگی علائم و نشانه‌ها را نشان می‌دهند. یافته‌های شایع شامل هیپوگلیسمی (hypoglycemia)، تشنج، هپاتومگالی (hepatomegaly)، شکم برجسته، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، هیپراوریسمی (hyperuricemia)، رشد ناکافی، اندام‌های لاغر و هیپوتونی (hypotonia) است. در بیماران مسن‌تر، ممکن است آدنوم‌ها در کبد یافت شوند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۳ (بیماری کوری، بیماری فوربس، یا محدودیت دکسترینوز) یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از کمبود آنزیم گلیکوژن دبراچر (glycogen debrancher enzyme) است. این کمبود منجر به تجمع گلیکوژن غیرطبیعی می‌شود که عملکرد کبد، قلب و عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری، جهش در ژن AGL است. بیشتر بیماران با هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوگلیسمی (کاهش قند خون) در دوران نوزادی یا کودکی مواجه می‌شوند. با این حال، علائم بیماری می‌تواند بسیار متنوع باشد زیرا این بیماری دارای ۴ زیرگروه است.