بیماری گوچر یک اختلال نسبتاً شایع ذخیره‌سازی لیزوزومی است که به صورت مغلوب به ارث می‌رسد. در این بیماری، لیپید گلوکوسربروزید (glucocerebroside) به دلیل کمبود آنزیم β-گلوکوسیداز (β-glucosidase) در بدن تجمع پیدا می‌کند که عمدتاً در طحال، کبد، مغز استخوان و غدد لنفاوی مشاهده می‌شود. نوع ۱ (GD1) شایع‌ترین نوع از ۳ زیرنوع این بیماری است و برخلاف دو نوع دیگر، درگیری سیستم عصبی مرکزی را ندارد. این نوع از بیماری در افرادی با تبار یهودیان اشکنازی بیشتر مشاهده می‌شود، جایی که فراوانی حامل ژن حدود ۱ در ۱۵ تخمین زده می‌شود. ویژگی‌های بیماری از خفیف تا شدید متغیر است و ممکن است در اوایل یا اواخر زندگی ظاهر شود. شروع و پیشرفت بیماری کند است و بسیاری از افراد تنها علائم خفیفی دارند و هرگز برای درمان مراجعه نمی‌کنند.

بیماران مبتلا به بیماری گوچر دارای افزایش خطر ابتلا به میلوم (myeloma) هستند.

بزرگی کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، کم‌خونی (آنمی)، کاهش تعداد پلاکت‌ها (ترومبوسیتوپنی)، درد استخوان و تغییرات اسکلتی در این بیماران دیده می‌شود. علائم پوستی نادر و غیر اختصاصی هستند. گاهی اوقات لکه‌های قهوه‌ای در لبه قرنیه مشاهده می‌شود.

موضوع مرتبط: بیماری گوچر نوع ۲