اختلالات ارثی چندسیستمی که عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و ناشی از اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندریایی (mitochondrial oxidative phosphorylation) هستند. تظاهرات بالینی متغیر بوده و می‌تواند شامل ضعف عضلانی، عدم تحمل به ورزش، سردرد، کاهش شنوایی، نقص‌ها و نارسایی قلبی، اختلالات هماهنگی و تعادل، زوال عقل، کاهش بینایی، تشنج، پتوز (افتادگی پلک)، تأخیر رشد، تأخیر در توسعه، و استفراغ و سایر بیماری‌های گوارشی باشد. شروع بیماری، پیشرفت و پیش‌آگهی آن به هر زیرنوع بستگی دارد.

زیرنوع‌های رایج

رایج‌ترین زیرنوع‌ها شامل سندرم کرنز-سایر (Kearns-Sayre syndrome یا KSS)، سندرم لی (Leigh syndrome)، سندرم حذف DNA میتوکندریایی (mitochondrial DNA deletion syndrome یا MDS)، آنسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوز لاکتیک و اپیزودهای شبه سکته (MELAS)، آنسفالوپاتی نوروگاسترواینتستینال میتوکندریایی (MNGIE)، صرع میوکلونوس با الیاف قرمز پاره‌پاره (MERRF)، نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا (NARP)، سندرم پیرسون (Pearson syndrome)، و افتالموپلژی پیشرونده خارجی (progressive external ophthalmoplegia یا PEO) می‌باشند.