کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic cardiomyopathy یا HCM) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قلب است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و نفوذ (penetrance) و بروز (expression) متغیری دارد. شیوع آن ابتدا ۱ به ۵۰۰ تخمین زده می‌شد اما می‌تواند به اندازه ۱ به ۲۰۰ باشد.

علت‌شناسی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به علت ناهنجاری در عضله قلب ایجاد می‌شود که معمولاً به دلیل جهش ژنتیکی در پروتئین سارکومری (sarcomeric protein) است. این ناهنجاری منجر به عدم‌تراز عضلانی میوکارد (myocardial disarray) می‌شود. نتیجه آن هیپرتروفی منطقه‌ای با درگیری متغیر میوکارد است. هیپرتروفی در سپتوم پایه‌ای (basal septum) که در نزدیکی مجرای خروجی بطن چپ (LVOT) قرار دارد، ممکن است منجر به انسداد جریان خروجی شود.

علائم بالینی

علائم بالینی متغیر هستند و بسیاری از بیماران برای دهه‌ها بدون علامت باقی می‌مانند. زمانی که علائم ظاهر می‌شوند، اغلب با انسداد LVOT همراه هستند و ممکن است شامل تنگی نفس (dyspnea)، تپش قلب (palpitations)، سنکوپ (syncope) یا مرگ ناگهانی قلبی (sudden cardiac death) باشند. HCM می‌تواند در هر مرحله‌ای از زندگی تشخیص داده شود. این بیماری شایع‌ترین علت مرگ ناگهانی قلبی در ورزشکاران جوان است.