دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل
Limb-girdle muscular dystrophy
عکس بیماری
عکس بیماری

دیستروفی عضلانی لیمب‌گردل (Limb-girdle muscular dystrophy یا LGMD) شامل گروهی از بیش از ۲۰ اختلال ارثی است که همگی با ضعف متقارن در عضلات پروگزیمال بازوها و پاها مشخص می‌شوند. بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) هستند، اما برخی زیرگونه‌های اتوزومال غالب (autosomal dominant) نیز وجود دارند و جهش‌های خودبه‌خودی نیز رخ می‌دهند. سن شروع بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی است، اگرچه ممکن است این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز بروز کند.

علائم بیماری

علائم شامل ضعف پیشرونده در ناحیه لگن، لگنچه و شانه‌ها، راه رفتن غیرطبیعی (که اغلب لوردوتیک است)، افتادن‌های مکرر و آتروفی عضلانی است. بسته به نوع جهش، ممکن است کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا کانترکچر (contractures) نیز همراه با این بیماری وجود داشته باشد.

پیش‌آگهی

پیش‌آگهی این بیماری به‌طور قابل‌توجهی در افراد و زیرگونه‌های ژنتیکی متفاوت است. برخی بیماران به سرعت به دلیل مشکلات تنفسی به مرگ می‌رسند، در حالی که برخی دیگر قادر به راه رفتن باقی مانده و طول عمر طبیعی دارند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک