بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۵ (بیماری مک‌آردل) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عملکرد عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهشی در ژن گلیکوژن فسفوریلاز عضله (PYGM) باعث کمبود میوفسفوریلاز می‌شود، به طوری که گلیکوژن عضله نمی‌تواند به طور مناسب تجزیه شود. بیماران معمولاً با علائمی همچون خستگی، میالژی (درد عضلانی)، گرفتگی یا ضعف عضلانی، تحمل پایین، میوگلوبینوری (وجود میوگلوبین در ادرار) و سطح بالای کراتینین کیناز (creatinine kinase) مراجعه می‌کنند. تشخیص معمولاً تا اوایل بزرگسالی انجام می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالان مسن‌تر با ضعف پیشرونده ظاهر شود. برخی از بیماران ممکن است دچار عوارضی مانند رابدومیولیز (rhabdomyolysis) یا نارسایی حاد کلیوی شوند.