بیماری های مشابه

یک بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن اتوزومی مغلوب است که در آن بیان ایزوفرم عضلانی فسفوفروکتوکیناز-1 (phosphofructokinase-1) کاهش یافته و منجر به رسوب غیرطبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی می‌شود. بیماران مبتلا به این بیماری دچار خستگی، گرفتگی عضلانی و عدم تحمل به ورزش می‌شوند، به‌خصوص پس از مصرف وعده‌های غذایی پرکربوهیدرات.

اختلالات ارثی چندسیستمی که عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و ناشی از اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو میتوکندریایی (mitochondrial oxidative phosphorylation) هستند. تظاهرات بالینی متغیر بوده و می‌تواند شامل ضعف عضلانی، عدم تحمل به ورزش، سردرد، کاهش شنوایی، نقص‌ها و نارسایی قلبی، اختلالات هماهنگی و تعادل، زوال عقل، کاهش بینایی، تشنج، پتوز (افتادگی پلک)، تأخیر رشد، تأخیر در توسعه، و استفراغ و سایر بیماری‌های گوارشی باشد. شروع بیماری، پیشرفت و پیش‌آگهی آن به هر زیرنوع بستگی دارد.

سندرم پیرسون، که به عنوان سندرم مغز استخوان-لوزالمعده پیرسون نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر و چند سیستمی است که معمولاً در دوران نوزادی بروز می‌کند. این بیماری با نارسایی مغز استخوان (bone marrow failure)، کم‌خونی (anemia)، نوتروپنی (neutropenia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia)، واکوئولیزاسیون سلول‌های پیش‌ساز خونساز، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، فیبروز (fibrosis) و اختلال عملکرد برون‌ریز لوزالمعده (pancreatic exocrine dysfunction) مشخص می‌شود که منجر به سوءجذب (malabsorption) و اسهال مزمن می‌گردد. حضور واکوئولیزاسیون در پیش‌سازهای گرانولار و اریترونوبلاستیک که در میلوگرام قابل مشاهده است، به شدت نشان‌دهنده این سندرم است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

کمبود مایوآدنيلات دآمیناز (mAMPD) یک میوپاتی متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن AMPD1 می‌باشد، که کدکننده mAMPD است. این وضعیت منجر به نقص در توانایی پردازش مولکول اصلی انرژی سلول، یعنی آدنوزین تری‌فسفات (ATP)، می‌شود.