کمبود مایوآدنيلات دآمیناز (mAMPD) یک میوپاتی متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن AMPD1 می‌باشد، که کدکننده mAMPD است. این وضعیت منجر به نقص در توانایی پردازش مولکول اصلی انرژی سلول، یعنی آدنوزین تری‌فسفات (ATP)، می‌شود.

علائم بالینی

بیماران معمولاً با میالژی‌ها و ضعف‌های ناشی از ورزش مراجعه می‌کنند. این وضعیت می‌تواند در برخی بیماران با رابدومیولیز نیز همراه باشد. همچنین، هیپوتونیای نوزادی نیز توصیف شده است.

شیوع و جمعیت

شایان ذکر است که کمبود mAMPD بیشتر در افراد با تبار اروپای شمالی مشاهده می‌شود و فراوانی تخمینی شایع‌ترین آلل جهش‌یافته AMPD1 در این جمعیت بین 11% تا 14% است.