بیماری های مشابه

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۵ (بیماری مک‌آردل) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عملکرد عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهشی در ژن گلیکوژن فسفوریلاز عضله (PYGM) باعث کمبود میوفسفوریلاز می‌شود، به طوری که گلیکوژن عضله نمی‌تواند به طور مناسب تجزیه شود. بیماران معمولاً با علائمی همچون خستگی، میالژی (درد عضلانی)، گرفتگی یا ضعف عضلانی، تحمل پایین، میوگلوبینوری (وجود میوگلوبین در ادرار) و سطح بالای کراتینین کیناز (creatinine kinase) مراجعه می‌کنند. تشخیص معمولاً تا اوایل بزرگسالی انجام می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالان مسن‌تر با ضعف پیشرونده ظاهر شود. برخی از بیماران ممکن است دچار عوارضی مانند رابدومیولیز (rhabdomyolysis) یا نارسایی حاد کلیوی شوند.

پلی‌میوزیت (Polymyositis) یک میوپاتی التهابی با منشأ ناشناخته (idiopathic) است. این بیماری با ضعف متقارن و نزدیک عضلات (proximal muscle weakness) و افزایش آنزیم‌های عضلات اسکلتی مشخص می‌شود. پلی‌میوزیت اغلب در دهه چهارم تا پنجم زندگی شروع می‌شود و به ندرت در بیماران زیر ۲۰ سال رخ می‌دهد، و حدود ۶۵ درصد بیماران را زنان تشکیل می‌دهند. پلی‌میوزیت بیماری نادری است و تخمین زده می‌شود که شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ باشد. این خلاصه به پلی‌میوزیت در بزرگسالان می‌پردازد.

فلج دوره‌ای هیپوکالمیک خانوادگی یک اختلال نادر عصبی-عضلانی با وراثت اتوزومال غالب است که معمولاً در مردان نوجوان دیده می‌شود (به دلیل جهش‌های ژنی در CACNA1s و SCN4A). این اختلال با حملات ضعف یا فلج عضلانی بدون درد که اغلب به صورت پیشرونده است، مشخص می‌شود و می‌تواند در اثر فعالیت بدنی شدید، گرسنگی، وعده‌های غذایی با کربوهیدرات بالا یا پس از بیدار شدن از خواب ایجاد شود.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.