بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۷
Glycogen storage disease type 7
عکس بیماری

یک بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن اتوزومی مغلوب است که در آن بیان ایزوفرم عضلانی فسفوفروکتوکیناز-1 (phosphofructokinase-1) کاهش یافته و منجر به رسوب غیرطبیعی گلیکوژن در بافت عضلانی می‌شود. بیماران مبتلا به این بیماری دچار خستگی، گرفتگی عضلانی و عدم تحمل به ورزش می‌شوند، به‌خصوص پس از مصرف وعده‌های غذایی پرکربوهیدرات.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک