دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین (dystrophin) واقع بر کروموزوم X ایجاد می‌شود. این جهش منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین می‌شود که برای پایداری ساختاری سلول‌های عضلانی اهمیت دارد. این بیماری عمدتاً در مردان مشاهده می‌شود، هرچند که تعداد کمی از زنان حامل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

علائم این بیماری در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند و شامل ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال و تحلیل عضلات پاها و لگن است که اغلب منجر به دشواری در راه رفتن یا بالا رفتن از پله‌ها می‌شود. همچنین، کاذب‌پُررشدی (pseudohypertrophy) عضلات ساق پا، بزرگی زبان، خستگی، و اختلالات رفتاری یا یادگیری نیز از علائم دیگر هستند. در مراحل بعدی، ممکن است ضعف بازو و گردن، اسکولیوز (scoliosis)، انقباضات (contractures)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، دیسفاژی (dysphagia)، و نارسایی تنفسی نیز بروز کند. بیشتر بیماران تا سن ۱۲ سالگی به ویلچر وابسته می‌شوند و میانگین سن مرگ ۲۵ سال است.