بیماری های مشابه

دیستروفی عضلانی لیمب‌گردل (Limb-girdle muscular dystrophy یا LGMD) شامل گروهی از بیش از ۲۰ اختلال ارثی است که همگی با ضعف متقارن در عضلات پروگزیمال بازوها و پاها مشخص می‌شوند. بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) هستند، اما برخی زیرگونه‌های اتوزومال غالب (autosomal dominant) نیز وجود دارند و جهش‌های خودبه‌خودی نیز رخ می‌دهند. سن شروع بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی است، اگرچه ممکن است این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز بروز کند.

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک اختلال پیشرونده و ارثی با الگوی اتوزومال غالب است که عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با تحلیل رفتن عضلات، ضعف و میوتونیا (Myotonia) که به معنی تأخیر در شل شدن عضله است، مشخص می‌شود. تحلیل رفتن عضلات تمپورالیس (Temporalis) و ماستر (Masseter) به همراه ریزش مو در ناحیه پیشانی، ظاهر خاصی به بیمار می‌دهد. بیماران دچار دیگر ناهنجاری‌ها از جمله آب مروارید (Cataracts)، نقص در هدایت قلبی، دیسفاژی (Dysphagia)، خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز و نقص خفیف شناختی هستند.

بیماری‌های عضلانی ناشی از دارو زمانی رخ می‌دهند که یک دارو اثر سمی ایجاد کرده و منجر به درد عضلانی (میالژی)، آسیب عضلانی و/یا تخریب عضلانی می‌شود. اکثر بیماری‌های عضلانی ناشی از دارو در صورت تشخیص زودهنگام و قطع مصرف دارو، قابل برگشت هستند. این وضعیت معمولاً شامل درد عضلانی خفیف تا شدید و/یا ضعف عضلانی حاد می‌باشد که گاهی با افزایش سطح کراتین کیناز (CK) در سرم همراه است.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۲ (بیماری پمپ) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (acid alpha-glucosidase) می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلیکوژن در داخل لیزوزوم‌های تمامی بافت‌ها، به ویژه بافت عضلانی، می‌شود. این بیماری به عنوان هم یک بیماری ذخیره گلیکوژن (glycogen storage disease) و هم یک بیماری ذخیره لیزوزومی (lysosomal storage disease) طبقه‌بندی می‌شود. جهش مسبب این بیماری در ژن GAA یافت می‌شود. این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. شروع در دوران نوزادی در طی چند ماه اول زندگی رخ می‌دهد و یافته‌های شایع شامل هیپوتونی (hypotonia)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، کاردیومگالی (cardiomegaly)، تغذیه ضعیف، عدم رشد و هپاتومگالی (hepatomegaly) است. بیمارانی که در سنین بالاتر به این بیماری مبتلا می‌شوند عمدتاً با میوپاتی اسکلتی (skeletal myopathy)، ضعف، دیسپنه (dyspnea)، ارتوپنه (orthopnea) و نارسایی تنفسی (respiratory failure) خود را نشان می‌دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

میاستنی گراویس (MG) یک بیماری خودایمنی عصبی-عضلانی است که با ضعف متغیر و بدون درد در عضلات ارادی مشخص می‌شود. میاستنی گراویس خودایمنی می‌تواند به صورت چشمی یا عمومی ظاهر شود.

سندرم میاستنیک لامبرت-ایتون (Lambert-Eaton myasthenic syndrome یا LEMS) یک بیماری خودایمنی با پیشرفت آهسته است که با ضعف عضلانی، خستگی عضلانی، و علائم خودمختار مشخص می‌شود. عضلات ناحیه شانه و لگن، تنه، و اندام‌های تحتانی ممکن است ابتدا تحت تأثیر قرار گیرند. دشواری در برخاستن از حالت نشسته شایع است و عضلات خارج‌چشمی معمولاً در امان می‌مانند. LEMS ممکن است با علائم خودمختار مانند یبوست، خشکی دهان، دشواری در ادرار کردن، و ناتوانی جنسی همراه باشد. این بیماری در مردان بیشتر از زنان دیده می‌شود (نسبت ۵ به ۱) و اغلب در میانسالی بروز می‌کند.

درماتومیوزیت (Dermatomyositis) یک بیماری خودایمنی بافت همبند چند سیستمی است که اغلب با میوپاتی التهابی پروگزیمال اکستانسور متقارن، بثورات پوستی بنفش رنگ و آنتی‌بادی‌های خودی بیماری‌زا در گردش خون شناخته می‌شود. درماتومیوزیت دارای بروز دوگانه است، به طوری که فرم بالغین آن بیشتر در افراد 45 تا 60 ساله و فرم جوانان در کودکان 10 تا 15 ساله دیده می‌شود. نسبت بروز در بالغین به صورت 2 به 1 به نفع زنان است.

پلی‌میوزیت (Polymyositis) یک میوپاتی التهابی با منشأ ناشناخته (idiopathic) است. این بیماری با ضعف متقارن و نزدیک عضلات (proximal muscle weakness) و افزایش آنزیم‌های عضلات اسکلتی مشخص می‌شود. پلی‌میوزیت اغلب در دهه چهارم تا پنجم زندگی شروع می‌شود و به ندرت در بیماران زیر ۲۰ سال رخ می‌دهد، و حدود ۶۵ درصد بیماران را زنان تشکیل می‌دهند. پلی‌میوزیت بیماری نادری است و تخمین زده می‌شود که شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ باشد. این خلاصه به پلی‌میوزیت در بزرگسالان می‌پردازد.