آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:
• نوع 1 (بیماری وردنیگ-هوفمن): این نوع با شروع علائم قبل از 6 ماهگی مشخص می‌شود. این بیماران به شدت دچار افت تونوس عضلانی هستند، مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای قابل توجهی دارند و هرگز قادر به نشستن بدون حمایت نیستند. به طور تاریخی، این نوع در عرض 2 سال کشنده است.
• نوع 2: این نوع با شروع علائم بین 6 تا 12 ماهگی، ضعف، لرزش و مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای مشخص می‌شود. این بیماران قادر به نشستن هستند اما هرگز به طور مستقل راه نمی‌روند.
• نوع 3: این نوع کمترین شدت را دارد و با شروع علائم پس از 1 سالگی مشخص می‌شود. بسیاری از افراد به بزرگسالی می‌رسند و قبل از از دست دادن توانایی راه رفتن در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی، قادر به راه رفتن هستند. ضعف در نوع 3 متغیر است. این بیماران معمولاً مشکلات تنفسی یا تغذیه‌ای ندارند.
تعداد نسخه‌های ژن SMN2 به طور جزئی بیماری را تغییر می‌دهد.