بیماری های مشابه

دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک اختلال پیشرونده و ارثی با الگوی اتوزومال غالب است که عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با تحلیل رفتن عضلات، ضعف و میوتونیا (Myotonia) که به معنی تأخیر در شل شدن عضله است، مشخص می‌شود. تحلیل رفتن عضلات تمپورالیس (Temporalis) و ماستر (Masseter) به همراه ریزش مو در ناحیه پیشانی، ظاهر خاصی به بیمار می‌دهد. بیماران دچار دیگر ناهنجاری‌ها از جمله آب مروارید (Cataracts)، نقص در هدایت قلبی، دیسفاژی (Dysphagia)، خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز و نقص خفیف شناختی هستند.

اختلال نادر و غیرپیش‌رونده‌ای که با انقباضات متعدد مفاصل (joint contractures) از بدو تولد مشخص می‌شود. هر مفصلی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد، اما معمولاً زانوها، انگشتان پا، لگن، شانه‌ها، آرنج‌ها، مچ‌ها و انگشتان دست بیشتر درگیر می‌شوند. این وضعیت می‌تواند ناشی از هر شرایطی باشد که به کاهش حرکت جنین در رحم منجر می‌شود. بیماران با محدودیت در دامنه حرکتی یا عدم حرکت در مفاصل تحت تأثیر مواجه می‌شوند. عضلات اطراف مفاصل تحت تأثیر ممکن است هیپوپلاستیک (hypoplastic) باشند. یافته‌های دیگر شامل هیپرتلوریسم (hypertelorism)، میکروگناتیا (micrognathia)، دیسمورفولوژی صورت (facial dysmorphology)، شکاف کام (cleft palate) و تأخیر در رشد (developmental delay) می‌باشد.

یک بیماری ژنتیکی نادر که از بدو تولد وجود دارد. نوزادان با علائمی مانند کاهش تون عضلانی (Hypotonia)، تأخیر در رشد (Developmental Delay)، مشکلات تغذیه‌ای، مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، جمجمه بلند و باریک (Dolichocephaly)، هیپوپلازی دستگاه تناسلی (Genital Hypoplasia)، و عدم رشد (Failure to Thrive) بروز می‌کنند. با پیشرفت سن، ویژگی‌های فیزیکی شامل چهره باریک، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی با لب بالایی کوچک، پوست و موی روشن، قد کوتاه و دست و پای کوچک می‌شوند. از دوران کودکی، پرخوری (Hyperphagia) باعث افزایش وزن می‌شود که اغلب به چاقی مفرط (Morbid Obesity) منجر می‌گردد. بیماران ممکن است با اختلالات شناختی، تأخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های خواب، و مشکلات رفتاری مانند لجبازی، زود خشمی، و رفتارهای مشابه اختلال وسواس فکری-عملی مانند پوست‌کنی مواجه شوند. عوارض ناشی از چاقی شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، و آپنه خواب می‌باشند. بسیاری از بیماران به دلیل عوارض ناشی از چاقی بیش از دهه پنجم زندگی دوام نمی‌آورند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۲ (بیماری پمپ) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (acid alpha-glucosidase) می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلیکوژن در داخل لیزوزوم‌های تمامی بافت‌ها، به ویژه بافت عضلانی، می‌شود. این بیماری به عنوان هم یک بیماری ذخیره گلیکوژن (glycogen storage disease) و هم یک بیماری ذخیره لیزوزومی (lysosomal storage disease) طبقه‌بندی می‌شود. جهش مسبب این بیماری در ژن GAA یافت می‌شود. این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. شروع در دوران نوزادی در طی چند ماه اول زندگی رخ می‌دهد و یافته‌های شایع شامل هیپوتونی (hypotonia)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، کاردیومگالی (cardiomegaly)، تغذیه ضعیف، عدم رشد و هپاتومگالی (hepatomegaly) است. بیمارانی که در سنین بالاتر به این بیماری مبتلا می‌شوند عمدتاً با میوپاتی اسکلتی (skeletal myopathy)، ضعف، دیسپنه (dyspnea)، ارتوپنه (orthopnea) و نارسایی تنفسی (respiratory failure) خود را نشان می‌دهند.

سندرم گیلن باره (Guillain-Barré syndrome یا GBS) مجموعه‌ای از پلی‌نوروپاتی‌های نادر، حاد و مرتبط با سیستم ایمنی است که ویژگی‌ها و تظاهرات مختلفی دارد. این سندرم به دو زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود: دمیلینه‌کننده و آکسونال. انواع دمیلینه‌کننده شامل پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی حاد (acute inflammatory demyelinating polyneuropathy یا AIDP) و نوع بالینی سندرم میلر فیشر (Miller Fisher syndrome یا MFS) می‌باشند. انواع آکسونال شامل نوروپاتی آکسونال حرکتی حاد (acute motor axonal neuropathy یا AMAN) و نوروپاتی آکسونال حرکتی-حسی حاد (acute motor-sensory axonal neuropathy یا AMSAN) هستند.

تشخیص سریع بالینی برای شروع زودهنگام درمان با آنتی‌توکسین ضروری است. درمان نباید به تأخیر بیفتد اگر ظن به بوتولیسم نوزادی (Infant Botulism - IB) وجود داشته باشد، زیرا این بیماری می‌تواند کشنده باشد.

بیماری فلج اطفال، که به نام‌های پولیومیلیت و فلج کودکان نیز شناخته می‌شود، یک بیماری سیستم عصبی مرکزی (CNS) است که به طور انتخابی نورون‌های حرکتی را آلوده و تخریب می‌کند و منجر به ضعف عضلانی و فلج شل حاد می‌شود. این بیماری توسط ویروس پولیو (PV) که یکی از اعضای جنس انتروویروس است، ایجاد می‌شود. اگرچه اپیدمی‌های این بیماری پدیده‌ای نسبتاً جدید هستند، اما پولیو به عنوان یک بیماری باستانی شناخته می‌شود و استل‌های مصر باستان و بقایای مومیایی‌های فرعون‌ها نشان‌دهنده تحلیل مشخصی در اندام‌های تحتانی ناشی از فلج پولیومدیت است. اولین گزارش‌های مربوط به شیوع این بیماری در اروپا و ایالات متحده به اوایل و اواسط قرن 19 میلادی بازمی‌گردد و پس از صنعتی شدن، پولیو به یکی از ترسناک‌ترین بیماری‌های دوران کودکی در قرن 20 تبدیل شد، به‌طوری‌که اوج عفونت در ایالات متحده در دهه 1950 رخ داد. از آن زمان، شیوع جهانی به دلیل توسعه واکسن پولیو و برنامه‌های واکسیناسیون گسترده تحت نظارت سازمان بهداشت جهانی (WHO) به‌طور قابل‌توجهی کاهش یافته است.

سندرم پس از فلج اطفال (Postpoliomyelitis Syndrome یا PPS) یک اختلال عصبی است که در افرادی که سابقه بهبودی از علائم فلج اطفال (paralytic poliomyelitis) را دارند، بروز می‌کند. پس از سال‌ها یا حتی دهه‌ها از ثبات عصبی (به‌طور متوسط ۲۵ سال)، بیماران با ضعف پیشرونده جدید، خستگی و درد مواجه می‌شوند. علت این سندرم ناشناخته است. سیر بیماری معمولاً به‌طور آهسته پیشرفت می‌کند و ممکن است شامل خطر نقص تنفسی شود، اما کشنده نیست و پیشرفت آن متفاوت است.

ویروس نیل غربی (West Nile virus یا WNV) ناشی از عفونت با یک فلاوی‌ویروس (flavivirus) است. ناقل انتقال این ویروس، پشه‌های کولکس (Culex)، آئدس (Aedes) و منسونیا (Mansonia) به‌همراه برخی از کنه‌ها هستند که پرندگان به عنوان میزبان واسطه عمل می‌کنند.

سیرنگومیلی (Syringomyelia) به وجود حفره یا سیری‌نکس (syrinx) درون نخاع گفته می‌شود که می‌تواند به مرور زمان گسترش یابد. اگرچه پاتوفیزیولوژی (pathophysiology) پایه‌ای این بیماری به طور کامل درک نشده است، اما اعتقاد بر این است که سیرنگومیلی به دلیل جریان غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی (CSF) شکل می‌گیرد و این گرادیان فشار نامناسب باعث تجمع مایع در نخاع می‌شود. سیرنگومیلی اکتسابی ممکن است ناشی از هیدروسفالی (hydrocephalus)، عفونت، التهاب، تروما یا آسیب نخاعی، تومورهای داخل‌نخاعی یا خارج‌نخاعی، تنگی کانال نخاعی، ناهنجاری‌های عروقی یا اختلالات استخوانی باشد. به طور کلی، شیوع سیرنگومیلی در سراسر جهان متفاوت است و حدوداً بین ۲ تا ۸ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر متغیر است. سن شروع بیماری بسته به علت آن متفاوت است.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که همچنین به عنوان بیماری لو گهریگ شناخته می‌شود، یک بیماری تحلیل‌برنده سریع‌الپیشرفت است که با از دست دادن نورون‌های حرکتی مشخص می‌شود. ALS به فلج و نارسایی تنفسی منجر شده و نهایتاً به مرگ ختم می‌شود. یافته‌های مشخصه شامل آتروفی عضلانی، فاسیکولاسیون‌ها (fasciculations)، ضعف نامتقارن اندام‌ها، دیس‌آرتری (dysarthria)، دیس‌فاژی (dysphagia)، افتادگی پا (foot drop)، تنگی نفس (dyspnea)، و آب‌ریزش دهان (drooling) است. علائم بیماری می‌تواند متنوع باشد و ممکن است شامل خستگی، گرفتگی عضلات، اسپاستیسیتی (spasticity)، درد گردن، کاهش وزن، تریسموس (trismus)، فلج، گرفتگی صدا (hoarseness)، سرفه، اختلال در شناخت، تغییرات خلقی، از دست دادن حس، برادی‌پنه (bradypnea)، افت فشار خون وضعیتی (orthostatic hypotension)، هیپوونتیلاسیون (hypoventilation)، هیپورفلکسی (hyporeflexia)، و هیپرفلکسی (hyperreflexia) باشد. علائم معمولاً در اندام‌ها شروع می‌شوند، اما در حدود ۳۰ درصد از موارد، علائم در عضلاتی که توسط اعصاب جمجمه‌ای تحتانی کنترل می‌شوند و مسئول گفتار و بلع هستند (ALS با شروع بولبار) آغاز می‌شوند.

پلی‌میوزیت (Polymyositis) یک میوپاتی التهابی با منشأ ناشناخته (idiopathic) است. این بیماری با ضعف متقارن و نزدیک عضلات (proximal muscle weakness) و افزایش آنزیم‌های عضلات اسکلتی مشخص می‌شود. پلی‌میوزیت اغلب در دهه چهارم تا پنجم زندگی شروع می‌شود و به ندرت در بیماران زیر ۲۰ سال رخ می‌دهد، و حدود ۶۵ درصد بیماران را زنان تشکیل می‌دهند. پلی‌میوزیت بیماری نادری است و تخمین زده می‌شود که شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ باشد. این خلاصه به پلی‌میوزیت در بزرگسالان می‌پردازد.

نوروپاتی حرکتی چندکانونی با بلاک هدایت (Multifocal Motor Neuropathy with Conduction Block - MMN) یک نوع نادر از نوروپاتی حرکتی است که توسط سیستم ایمنی ایجاد می‌شود و با تخریب غلاف میلین (demyelination) مشخص می‌شود. در برخی موارد، این بیماری با وجود آنتی‌بادی‌های ضد-GM1 همراه است. بیماران با شروع تدریجی ضعف نامتقارن در ناحیه عصب‌های منفرد و بدون از دست دادن حس مواجه می‌شوند. ضعف معمولاً به صورت مونو نوروپاتی (mononeuropathy) کانونی آغاز می‌شود، مانند افتادگی مچ دست (wrist drop). علائم دیگر شامل فاسیکولاسیون‌ها (fasciculations)، آتروفی عضلانی و کاهش رفلکس‌های عمقی تاندونی (deep tendon reflexes) می‌باشد. MMN تمایل به درگیری اندام‌های فوقانی دارد و ممکن است به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) شباهت داشته باشد. بیماران مبتلا به MMN فاقد ناهنجاری‌های حسی، علائم بولبار یا یافته‌های نورون حرکتی فوقانی در معاینه هستند.

مسمومیت با سرب نوعی مسمومیت با فلز سنگین است که به‌دلیل استنشاق، بلع یا جذب از طریق پوست و تجمع سرب در بدن رخ می‌دهد. مسمومیت با سرب نیاز به مواجهه مزمن با سطوح بالای سرب دارد و از یک مواجهه منفرد ناشی نمی‌شود. این مسمومیت می‌تواند جدی و گاهی کشنده باشد.