دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یک اختلال پیشرونده و ارثی با الگوی اتوزومال غالب است که عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با تحلیل رفتن عضلات، ضعف و میوتونیا (Myotonia) که به معنی تأخیر در شل شدن عضله است، مشخص می‌شود. تحلیل رفتن عضلات تمپورالیس (Temporalis) و ماستر (Masseter) به همراه ریزش مو در ناحیه پیشانی، ظاهر خاصی به بیمار می‌دهد. بیماران دچار دیگر ناهنجاری‌ها از جمله آب مروارید (Cataracts)، نقص در هدایت قلبی، دیسفاژی (Dysphagia)، خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز و نقص خفیف شناختی هستند.
انواع دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک نوع ۱: در این نوع، ضعف در عضلات دورتر از مرکز بدن مشاهده می‌شود و میوتونیا در دست‌ها به وضوح دیده می‌شود.
دیستروفی میوتونیک نوع ۲: در این نوع، ضعف در عضلات نزدیک‌تر به مرکز بدن (که به آن PROMM یا میوپاتی میوتونیک پروگزیمال نیز می‌گویند) وجود دارد.
علائم و نشانه‌های دیستروفی میوتونیک معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی ظاهر می‌شوند، اگرچه ممکن است در هر سنی رخ دهند.
دیستروفی میوتونیک مادرزادی
دیستروفی میوتونیک مادرزادی می‌تواند در نوزادانی که از مادران مبتلا به دنیا می‌آیند، رخ دهد. این کودکان دارای فنوتیپ شدید با ضعف برجسته، هیپوتونیا (Hypotonia)، ناهنجاری‌های اسکلتی، مشکلات تغذیه و دیسترس تنفسی در هنگام تولد هستند.