بیماری های مشابه

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین (dystrophin) واقع بر کروموزوم X ایجاد می‌شود. این جهش منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین می‌شود که برای پایداری ساختاری سلول‌های عضلانی اهمیت دارد. این بیماری عمدتاً در مردان مشاهده می‌شود، هرچند که تعداد کمی از زنان حامل نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

دیستروفی عضلانی لیمب‌گردل (Limb-girdle muscular dystrophy یا LGMD) شامل گروهی از بیش از ۲۰ اختلال ارثی است که همگی با ضعف متقارن در عضلات پروگزیمال بازوها و پاها مشخص می‌شوند. بیشتر این اختلالات به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) هستند، اما برخی زیرگونه‌های اتوزومال غالب (autosomal dominant) نیز وجود دارند و جهش‌های خودبه‌خودی نیز رخ می‌دهند. سن شروع بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی است، اگرچه ممکن است این بیماری در مراحل بعدی زندگی نیز بروز کند.

دیستروفی عضلانی اکولوفرینژیال (Oculopharyngeal muscular dystrophy یا OPMD) یک بیماری وراثتی اتوزومال غالب است که معمولاً در بیماران بین سنین ۳۰ تا ۷۰ سال بروز می‌کند و با ضعف بسیار آهسته پیشرونده عضلات کرانیوفرینژیال مشخص می‌شود. این اختلال نادر است و در حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، شیوع آن در میان افراد با تبار فرانسوی کانادایی و یهودی بخارایی افزایش یافته و تا ۱ نفر از هر ۷۰۰ نفر مبتلا مشاهده می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۲ (بیماری پمپ) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (acid alpha-glucosidase) می‌شود. این کمبود باعث تجمع گلیکوژن در داخل لیزوزوم‌های تمامی بافت‌ها، به ویژه بافت عضلانی، می‌شود. این بیماری به عنوان هم یک بیماری ذخیره گلیکوژن (glycogen storage disease) و هم یک بیماری ذخیره لیزوزومی (lysosomal storage disease) طبقه‌بندی می‌شود. جهش مسبب این بیماری در ژن GAA یافت می‌شود. این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. شروع در دوران نوزادی در طی چند ماه اول زندگی رخ می‌دهد و یافته‌های شایع شامل هیپوتونی (hypotonia)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy)، کاردیومگالی (cardiomegaly)، تغذیه ضعیف، عدم رشد و هپاتومگالی (hepatomegaly) است. بیمارانی که در سنین بالاتر به این بیماری مبتلا می‌شوند عمدتاً با میوپاتی اسکلتی (skeletal myopathy)، ضعف، دیسپنه (dyspnea)، ارتوپنه (orthopnea) و نارسایی تنفسی (respiratory failure) خود را نشان می‌دهند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع ۵ (بیماری مک‌آردل) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که عملکرد عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. جهشی در ژن گلیکوژن فسفوریلاز عضله (PYGM) باعث کمبود میوفسفوریلاز می‌شود، به طوری که گلیکوژن عضله نمی‌تواند به طور مناسب تجزیه شود. بیماران معمولاً با علائمی همچون خستگی، میالژی (درد عضلانی)، گرفتگی یا ضعف عضلانی، تحمل پایین، میوگلوبینوری (وجود میوگلوبین در ادرار) و سطح بالای کراتینین کیناز (creatinine kinase) مراجعه می‌کنند. تشخیص معمولاً تا اوایل بزرگسالی انجام می‌شود، اما ممکن است در بزرگسالان مسن‌تر با ضعف پیشرونده ظاهر شود. برخی از بیماران ممکن است دچار عوارضی مانند رابدومیولیز (rhabdomyolysis) یا نارسایی حاد کلیوی شوند.

میاستنی گراویس (MG) یک بیماری خودایمنی عصبی-عضلانی است که با ضعف متغیر و بدون درد در عضلات ارادی مشخص می‌شود. میاستنی گراویس خودایمنی می‌تواند به صورت چشمی یا عمومی ظاهر شود.

پلی‌میوزیت (Polymyositis) یک میوپاتی التهابی با منشأ ناشناخته (idiopathic) است. این بیماری با ضعف متقارن و نزدیک عضلات (proximal muscle weakness) و افزایش آنزیم‌های عضلات اسکلتی مشخص می‌شود. پلی‌میوزیت اغلب در دهه چهارم تا پنجم زندگی شروع می‌شود و به ندرت در بیماران زیر ۲۰ سال رخ می‌دهد، و حدود ۶۵ درصد بیماران را زنان تشکیل می‌دهند. پلی‌میوزیت بیماری نادری است و تخمین زده می‌شود که شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰,۰۰۰ باشد. این خلاصه به پلی‌میوزیت در بزرگسالان می‌پردازد.

سندرم فرد سفت (Stiff person syndrome) یک اختلال نادر خودایمنی یا پارانئوپلاستیک است که با سفتی پیشرونده عضلات و اسپاسم‌ها مشخص می‌شود. این بیماری می‌تواند با افزایش قابل توجه سطح آنتی‌بادی‌های ضد دکربوکسیلاز گلوتامیک اسید (anti-GAD) همراه باشد. میانگین سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است و بروز آن در کودکی نادر است. زنان ۲ تا ۳ برابر بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

تتانوس (Tetanus) یک بیماری سیستم عصبی است که توسط توکسینی به نام تتانواسپاسمین (Tetanospasmin) تولید شده توسط باکتری کلستریدیوم تتانی (Clostridium tetani) ایجاد می‌شود.