سندرم فرد سفت (Stiff person syndrome) یک اختلال نادر خودایمنی یا پارانئوپلاستیک است که با سفتی پیشرونده عضلات و اسپاسمها مشخص میشود. این بیماری میتواند با افزایش قابل توجه سطح آنتیبادیهای ضد دکربوکسیلاز گلوتامیک اسید (anti-GAD) همراه باشد. میانگین سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است و بروز آن در کودکی نادر است. زنان ۲ تا ۳ برابر بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار میگیرند.
علائم بالینی
بیماران معمولاً با درد پشت غیر اختصاصی یا سفتی محوری همراه یا بدون اپیزودهای اسپاسم شدید که طی چند ساعت تا چند روز برطرف میشوند، مراجعه میکنند. برخی بیماران ممکن است تنها با سفتی در اندامها یا عضلات صورت مواجه شوند. اسپاسمها میتوانند توسط استرس، اضطراب، ناراحتیهای عاطفی دیگر، واکنشهای ناگهانی، تماس فیزیکی، حرکت ارادی ناگهانی یا دمای سرد تحریک شوند. انقباضات شکمی و لوردوز کمری قابل توجه نیز ممکن است وجود داشته باشد. انقباضات عضلات آگونیست و آنتاگونیست میتوانند دامنه حرکتی را محدود کرده و منجر به افتادن شوند. بیش از نیمی از بیماران سابقه بیماریهای خودایمنی دیگر، اغلب دیابت نوع ۱ یا بیماری تیروئید دارند؛ به ندرت به عنوان یک سندرم پارانئوپلاستیک رخ میدهد. پیشآگهی این بیماری متغیر است.