دیستروفی عضلانی اکولوفرینژیال (Oculopharyngeal muscular dystrophy یا OPMD) یک بیماری وراثتی اتوزومال غالب است که معمولاً در بیماران بین سنین ۳۰ تا ۷۰ سال بروز میکند و با ضعف بسیار آهسته پیشرونده عضلات کرانیوفرینژیال مشخص میشود. این اختلال نادر است و در حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. با این حال، شیوع آن در میان افراد با تبار فرانسوی کانادایی و یهودی بخارایی افزایش یافته و تا ۱ نفر از هر ۷۰۰ نفر مبتلا مشاهده میشود.
علائم بیماری
علائم شامل پتوز دوطرفه (افتادگی پلکها که شایعترین علامت ابتدایی است)، دیسفاژی (اختلال در بلع که در حدود ۲۵٪ از بیماران بهعنوان علامت ابتدایی بروز میکند)، و ضعف عضلانی پروگزیمال است. بیماران ممکن است با مشکل در حرکات چشمی مواجه شوند (اگرچه اغلب بدون دیپلوپیا یا دوبینی)، دیزآرتریای بینی، و ضعف خفیف گردن نیز ایجاد شود.