بیماری های مشابه

نورواکانتوسیتوز یک گروه ناهمگن از اختلالات ژنتیکی است که عمدتاً بر گانگلیون‌های پایه‌ای (basal ganglia) تأثیر می‌گذارد و با حرکات غیرطبیعی و حضور آکانتوسیت‌ها (acanthocytes) در اسمیر خون محیطی مشخص می‌شود. علائم ممکن است بسته به بیماری خاص متفاوت باشد، اما معمولاً شامل حرکات کوره‌ای (chorea)، دیستونی (dystonia)، دیسکینزی‌های اوروفاسیال (orofacial dyskinesias) با بیرون آمدن زبان و گاز گرفتن لب، تیک‌ها (tics)، دیس‌آرتریا (dysarthria)، پارکینسونیسم (parkinsonism)، ناهنجاری‌های راه رفتن، نوروپاتی آکسونی (axonal neuropathy)، کاهش شناختی و مشکلات روانی یا رفتاری هستند. بیماران ممکن است دچار تشنج نیز بشوند.

تب روماتیسمی به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علل بیماری‌های قلبی اکتسابی در بزرگسالان و کودکان در بسیاری از نقاط جهان شناخته می‌شود. تب روماتیسمی حاد (Acute Rheumatic Fever یا ARF) یک اختلال خودایمنی سیستمیک است که با عفونت قبلی ناشی از استرپتوکوک گروه A (Group A Streptococcus یا GAS) به‌ویژه در دستگاه تنفسی فوقانی (التهاب لوزه و حلق) مرتبط است. ساختار آنتی‌ژنی مهمی به نام پروتئین M که در لایه خارجی دیواره سلولی باکتری قرار دارد، به‌طور کلاسیک به‌عنوان نشانگری برای توانایی روماتوژنیک استرپتوکوکی شناخته می‌شود. این پروتئین دارای عملکرد ضد فاگوسیتوز است و مسئول ایجاد ایمنی نوعی می‌باشد. انواع سروتیپ‌های M خاصی از GAS با افزایش خطر ابتلا به تب روماتیسمی مرتبط هستند. شواهدی از استعداد ژنتیکی در پاتوفیزیولوژی این بیماری حمایت می‌کنند.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری پارکینسون یک اختلال نورودژنراتیو (neurodegenerative) است که به دلیل از دست رفتن سلول‌های دوپامینرژیک (dopaminergic) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع این بیماری ۶۰ سال است، اگرچه به‌ندرت ممکن است افراد زیر ۵۰ سال (پارکینسون زودرس یا جوانان) را نیز تحت تأثیر قرار دهد. علائم اصلی شامل لرزش در حالت استراحت، سفتی عضلانی، کندی حرکات (bradykinesia)، و بی‌ثباتی وضعیت بدنی و راه رفتن است. علائم اغلب به صورت یک‌طرفه آغاز می‌شوند اما معمولاً به درگیری دوطرفه پیشرفت می‌کنند. گرفتگی عضلات پا یکی از علائم اولیه شایع است. سایر علائم و نشانه‌های رایج شامل بی‌حسی بویایی (anosmia)، یبوست، اختلال رفتار خواب حرکات سریع چشم (RBD)، ریزنویسی (micrographia)، کاهش مهارت انگشتان، کاهش حرکت بازو، چهره ماسک‌مانند (masked facies)، کاهش صدا (hypophonia)، ترشح بزاق، دیسفاژی (dysphagia)، اختلال شناختی، افسردگی، اضطراب، کاهش وزن، و اختلال عملکرد خودکار (autonomic dysfunction) هستند. علائم غیرحرکتی ممکن است شامل روان‌پریشی (مانند توهمات بصری و هذیان‌ها) نیز باشند.

پارکینسون‌گرایی (Parkinsonism) یک اصطلاح عمومی برای توصیف سندروم عصبی شامل سفتی عضلات (rigidity) و کندی حرکت (bradykinesia) است که ممکن است با یا بدون علائم دیگر مانند لرزش (tremor) همراه باشد. دلایل بسیاری برای بروز پارکینسون‌گرایی وجود دارد که همگی به نوعی با اختلال در عملکرد گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia) مرتبط هستند. بیماری پارکینسون (Parkinson's disease) شایع‌ترین علت نوروژنراتیو (neurodegenerative) پارکینسون‌گرایی است؛ دیگر علل نوروژنراتیو شامل سندروم‌های "پارکینسون غیرمعمول" یا "پارکینسون به‌علاوه" مانند آتروفی چندسیستمی (multisystem atrophy)، سندروم کورتیکوبازال (corticobasal syndrome)، فلج فوق‌هسته‌ای پیشرونده (progressive supranuclear palsy) و دمانس با اجسام لوی (Lewy body dementia) می‌باشند.

سندرم تورت (Tourette syndrome) یک اختلال عصبی (neurologic disorder) است که با حرکات غیرارادی (motor tics) و تکراری، کوتاه‌مدت و پراکنده و همچنین صداهای غیرقابل کنترل (vocal tics) مشخص می‌شود. علت این بیماری ناشناخته است، اما ممکن است به ارث برسد و در افرادی که سابقه خانوادگی دارند شایع‌تر است. همچنین، در مردان بیشتر از زنان دیده می‌شود.

بیماری کورتسفلد-یاکوب (Creutzfeldt-Jakob disease یا CJD) نوعی از انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال (transmissible spongiform encephalopathy یا TSE) است که به نام‌های دیگری همچون پسودواسکلروز اسپاستیک یاکوب و تحلیل نخاعی کورتیکواستریاتواسپاینال نیز شناخته می‌شود. TSEهایی که انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهند شامل دو اختلال بسیار نادر ارثی به نام‌های سندرم گرسمن-اشتراوسلر-شینکر (Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome) و بی‌خوابی خانوادگی کشنده (fatal familial insomnia)، همچنین نوع متغیر CJD و بیماری کورو (kuru) می‌باشند. بیماری کورو به طور خاص در قبیله فور در پاپوآ گینه نو دیده می‌شود و از طریق تماس با بافت مغزی آلوده انسان از طریق آدم‌خواری منتقل می‌شود. ممنوعیت این عمل در سال ۱۹۵۰ باعث کاهش تدریجی این بیماری شده است. TSEهای انسانی با TSEهای حیوانی مانند اسکریپی گوسفند (sheep scrapie)، انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی (bovine spongiform encephalopathy)، و بیماری زوال مزمن گوزن و آهو (chronic wasting disease) مرتبط هستند.

دژنراسیون لوبار فرونتوتمپورال (Frontotemporal lobar degeneration) با بروز بالینی دمانس فرونتوتمپورال (frontotemporal dementia یا FTD) همراه با شواهدی از جهش ایجادکننده FTD (مانند C9ORF72) یا FTD هیستوپاتولوژیک شناخته می‌شود. FTD نوعی دمانس است که با آتروفی لوب‌های فرونتال و تمپورال همراه است. دمانس فرونتوتمپورال متغیر رفتاری (بیماری پیک)، آفازیای پیشرونده اولیه نوع معنایی، و آفازیای پیشرونده اولیه نوع غیرروان به‌عنوان اشکال بالینی مختلف FTD در نظر گرفته می‌شوند. این تنوع در بروز بالینی به دلیل ناحیه کانونی دژنراسیون است که می‌تواند با گذشت زمان پیشرفت کرده و گسترش یابد.

آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias یا SCAs) اختلالات وراثتی نورودژنراتیو پیشرونده‌ای هستند که منجر به تحلیل مخچه و گاهی ساقه مغز یا نخاع می‌شوند. اکثر آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند و بسیاری از آن‌ها ناشی از تکرارهای سه‌تایی CAG گسترش‌یافته هستند. بیش از ۳۰ نوع آتاکسی مخچه‌ای اتوزومال غالب که از نظر بالینی و ژنتیکی متمایز هستند، وجود دارد.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری نوعی بیماری میلین‌زدا (demyelinating disease) است که به پوشش میلین اعصاب در مغز و نخاع آسیب می‌رساند. به‌طور کلی، سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است، اگرچه ممکن است در کودکی نیز آغاز شود؛ زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

اختلالات حرکتی ناشی از دارو (Drug-induced movement disorders - DIMDs) به مجموعه‌ای از واکنش‌های دارویی اشاره دارد که با عملکرد حرکتی غیرارادی یا غیرطبیعی مشخص می‌شود و ممکن است باعث ناراحتی جسمی، پریشانی روانی و یا اختلال در انجام وظایف حرکتی شود. بروز این اختلالات می‌تواند به صورت حاد (acute)، تحت حاد (subacute) یا دیررس (tardive) طبقه‌بندی شود. واکنش‌های حاد در عرض چند دقیقه یا چند روز پس از مصرف دارو رخ می‌دهند. بیش از نیمی از واکنش‌های دیستونیک حاد در ۴۸ ساعت اول و بیش از ۹۰٪ در ۵ روز اول پس از معرفی عامل ایجادکننده اتفاق می‌افتند. DIMDهای تحت حاد چند هفته پس از قرارگیری در معرض دارو بروز می‌کنند و اختلالات دیررس بین چند ماه تا چند سال پس از معرفی دارو رخ می‌دهند.