نورواکانتوسیتوز یک گروه ناهمگن از اختلالات ژنتیکی است که عمدتاً بر گانگلیون‌های پایه‌ای (basal ganglia) تأثیر می‌گذارد و با حرکات غیرطبیعی و حضور آکانتوسیت‌ها (acanthocytes) در اسمیر خون محیطی مشخص می‌شود. علائم ممکن است بسته به بیماری خاص متفاوت باشد، اما معمولاً شامل حرکات کوره‌ای (chorea)، دیستونی (dystonia)، دیسکینزی‌های اوروفاسیال (orofacial dyskinesias) با بیرون آمدن زبان و گاز گرفتن لب، تیک‌ها (tics)، دیس‌آرتریا (dysarthria)، پارکینسونیسم (parkinsonism)، ناهنجاری‌های راه رفتن، نوروپاتی آکسونی (axonal neuropathy)، کاهش شناختی و مشکلات روانی یا رفتاری هستند. بیماران ممکن است دچار تشنج نیز بشوند.

طبقه‌بندی سندروم‌های نورواکانتوسیتوز

سندروم‌های نورواکانتوسیتوز به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

• سندروم‌های هسته‌ای (Core syndromes) مانند سندروم مک‌لئود (McLeod syndrome) و سندروم کوره‌آ-آکانتوسیتوز (chorea-acanthocytosis syndrome)
• بیماری‌های متابولیسم غیرطبیعی لیپوپروتئین (lipoprotein metabolism) مانند آبتالیپوپروتئینمی (abetalipoproteinemia)

سندروم مک‌لئود

سندروم مک‌لئود یک اختلال وابسته به کروموزوم X است. این بیماری بین دهه سوم تا هفتم زندگی بروز می‌کند و دوره‌ای به آرامی پیش‌رونده دارد. علائم روانی ممکن است سال‌ها قبل از حرکات غیرطبیعی ظاهر شوند. کوره‌آ می‌تواند اولین علامت عصبی باشد، اما حرکات غیرطبیعی دیگر نیز ممکن است توسعه یابند. برخلاف سندروم کوره‌آ-آکانتوسیتوز، دیستونی اوروفاسیولینگوال (orofaciolingual dystonia) نادر است. معمولاً نوروپاتی آکسونی و میوپاتی (myopathy) رخ می‌دهد. کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) در اکثر بیماران اتفاق می‌افتد و علت شایع مرگ است.

سندروم کوره‌آ-آکانتوسیتوز

سندروم کوره‌آ-آکانتوسیتوز یک اختلال اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است. این بیماری در دهه سوم زندگی بروز می‌کند و دوره‌ای به آرامی پیش‌رونده طی 15 تا 30 سال دارد. علائم روانی و تغییرات شناختی ظریف معمولاً سال‌ها قبل از حرکات غیرطبیعی رخ می‌دهند. حرکات غیرطبیعی شامل کوره‌آ، دیستونی اوروفاسیولینگوال (که منجر به مشکلات تغذیه می‌شود)، دیستونی اندام‌ها و گاهی پارکینسونیسم هستند. نوروپاتی آکسونی و میوپاتی ممکن است رخ دهد اما اغلب خفیف هستند. بیماری قلبی معمولاً رخ نمی‌دهد، اما مرگ‌های ناگهانی و بدون توضیح گزارش شده است.

آبتالیپوپروتئینمی

آبتالیپوپروتئینمی یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می‌شود و در صورت درمان نشدن، علائم به مرور زمان پیشرفت می‌کنند. با درمان مناسب، بیماران می‌توانند تا بزرگسالی با علائم کم زندگی کنند. علائم اولیه شامل عدم رشد مناسب، اسهال و استفراغ هستند. آکانتوسیت‌ها معمولاً حضور دارند و منجر به کم‌خونی همولیتیک و هایپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) می‌شوند. جذب ناقص ویتامین‌های محلول در چربی می‌تواند منجر به افزایش خونریزی شود. کودکان درمان نشده در نهایت دچار رنگ‌دانه‌گذاری شبکیه (که ممکن است منجر به از دست دادن بینایی شود) و یک نوروپاتی (که ممکن است منجر به آتاکسی حسی شود) می‌شوند.

شیوع

این اختلالات نادر هستند اما ممکن است کمتر از حد تشخیص داده شوند. تخمین زده می‌شود که هر اختلال تقریباً 1 تا 5 نفر در هر میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار دهد.