بیماری های مشابه

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری هانتینگتون (Huntington disease یا HD) یک اختلال نوروژنراتیو اتوزومال غالب است که ناشی از گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌گانه CAG در ژن هانتینگتین (huntingtin یا HTT) روی کروموزوم ۴ می‌باشد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های دارای نژاد اروپایی بیشتر و در کشورهای ژاپن، چین، کره و فنلاند کمتر است. علائم بالینی می‌توانند در هر سنی آغاز شوند، اما معمولاً شروع آن قبل از ۵۰ سالگی است و ممکن است با تغییرات جزئی در حرکات، شناخت یا رفتار آغاز شود. با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه‌ها شامل کوریا (chorea)، دیستونی (dystonia)، برادیکینزی (bradykinesia)، سفتی عضلانی (rigidity)، اختلالات حرکات چشمی، دیزآرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، آتاکسی (ataxia)، دمانس (dementia)، تحریک‌پذیری و اختلالات روان‌پزشکی می‌شود. بیماران حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.

اختلالات حرکتی ناشی از دارو (Drug-induced movement disorders - DIMDs) به مجموعه‌ای از واکنش‌های دارویی اشاره دارد که با عملکرد حرکتی غیرارادی یا غیرطبیعی مشخص می‌شود و ممکن است باعث ناراحتی جسمی، پریشانی روانی و یا اختلال در انجام وظایف حرکتی شود. بروز این اختلالات می‌تواند به صورت حاد (acute)، تحت حاد (subacute) یا دیررس (tardive) طبقه‌بندی شود. واکنش‌های حاد در عرض چند دقیقه یا چند روز پس از مصرف دارو رخ می‌دهند. بیش از نیمی از واکنش‌های دیستونیک حاد در ۴۸ ساعت اول و بیش از ۹۰٪ در ۵ روز اول پس از معرفی عامل ایجادکننده اتفاق می‌افتند. DIMDهای تحت حاد چند هفته پس از قرارگیری در معرض دارو بروز می‌کنند و اختلالات دیررس بین چند ماه تا چند سال پس از معرفی دارو رخ می‌دهند.

اختلال حرکتی دیررس (TD) یک اختلال حرکتی غیرارادی و پرتحرک شایع است که پس از استفاده طولانی‌مدت از داروهای مسدودکننده گیرنده دوپامین (DRBA)، به ویژه داروهای ضد روان‌پریشی (به‌خصوص نسل اول، اما می‌تواند با تمامی نسل‌ها رخ دهد) و ضد تهوع‌ها (به‌خصوص متوکلوپرامید یا پرومتازین) بروز می‌کند. بیماران باید حداقل به مدت ۳ ماه (یا ۱ ماه در بیماران بالای ۶۰ سال) در معرض DRBA قرار گرفته باشند. این اختلال همچنین می‌تواند پس از قطع مصرف DRBA، معمولاً در عرض ۴ هفته از یک عامل خوراکی یا ۸ هفته از یک تهیه تزریقی، توسعه یابد. به ندرت، این اختلال در واکنش به درمان کوتاه‌مدت رخ می‌دهد. افزایش خطر ممکن است در افراد مسن‌تر و زنان، و در افرادی که اختلالات مغزی موجود دارند، دیده شود. این اختلال معمولاً در بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی که تحت درمان مزمن با نورولپتیک‌ها هستند، مشاهده می‌شود.

بحران سیفلیس در ایالات متحده: موارد سیفلیس و سیفلیس مادرزادی در سراسر کشور به شدت افزایش یافته است، به طوری که بین سال‌های ۲۰۱۸ تا ۲۰۲۲ موارد سیفلیس به میزان ۸۰ درصد افزایش یافته است. آزمایش سرولوژیک (Serologic testing) اصلی‌ترین روش برای تشخیص، تعیین مرحله و مدیریت سیفلیس است. این آزمایش باید برای هر بیمار جنسی فعال که احتمال سیفلیس در او مطرح است یا دارای علائم جدید و غیرقابل توضیح می‌باشد، انجام شود. تشخیص و درمان به‌موقع سیفلیس می‌تواند از عوارض سیستمیک از جمله درگیری چشمی و نابینایی دائمی جلوگیری کند.

بیماری کورتسفلد-یاکوب (Creutzfeldt-Jakob disease یا CJD) نوعی از انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال (transmissible spongiform encephalopathy یا TSE) است که به نام‌های دیگری همچون پسودواسکلروز اسپاستیک یاکوب و تحلیل نخاعی کورتیکواستریاتواسپاینال نیز شناخته می‌شود. TSEهایی که انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهند شامل دو اختلال بسیار نادر ارثی به نام‌های سندرم گرسمن-اشتراوسلر-شینکر (Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome) و بی‌خوابی خانوادگی کشنده (fatal familial insomnia)، همچنین نوع متغیر CJD و بیماری کورو (kuru) می‌باشند. بیماری کورو به طور خاص در قبیله فور در پاپوآ گینه نو دیده می‌شود و از طریق تماس با بافت مغزی آلوده انسان از طریق آدم‌خواری منتقل می‌شود. ممنوعیت این عمل در سال ۱۹۵۰ باعث کاهش تدریجی این بیماری شده است. TSEهای انسانی با TSEهای حیوانی مانند اسکریپی گوسفند (sheep scrapie)، انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی (bovine spongiform encephalopathy)، و بیماری زوال مزمن گوزن و آهو (chronic wasting disease) مرتبط هستند.

دژنراسیون لوبار فرونتوتمپورال (Frontotemporal lobar degeneration) با بروز بالینی دمانس فرونتوتمپورال (frontotemporal dementia یا FTD) همراه با شواهدی از جهش ایجادکننده FTD (مانند C9ORF72) یا FTD هیستوپاتولوژیک شناخته می‌شود. FTD نوعی دمانس است که با آتروفی لوب‌های فرونتال و تمپورال همراه است. دمانس فرونتوتمپورال متغیر رفتاری (بیماری پیک)، آفازیای پیشرونده اولیه نوع معنایی، و آفازیای پیشرونده اولیه نوع غیرروان به‌عنوان اشکال بالینی مختلف FTD در نظر گرفته می‌شوند. این تنوع در بروز بالینی به دلیل ناحیه کانونی دژنراسیون است که می‌تواند با گذشت زمان پیشرفت کرده و گسترش یابد.

سندرم کورتیکوبازال، که به‌عنوان تحلیل‌رفتگی گانگلیونی کورتیکوبازال (corticobasal ganglionic degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر نورودژنراتیو (neurodegenerative) است که با اختلالات حرکتی و شناختی پیشرونده مشخص می‌شود. علائم این بیماری اغلب در ابتدا به‌صورت نامتقارن ظاهر می‌شوند و شامل پارکینسونیسم (parkinsonism) (کندی حرکت یا برادیکینزیا (bradykinesia) و سفتی عضلانی یا ریجیدیتی (rigidity))، دیستونیا (dystonia)، میوکلونوس (myoclonus)، آپراکسی (apraxia)، آفازی (aphasia)، و/یا سندرم اندام بیگانه (alien limb syndrome) می‌باشند. بیماران ممکن است با تغییرات شناختی، رفتاری یا زبانی نیز مواجه شوند. سن معمول شروع علائم بین ۴۵ تا ۷۰ سالگی است و میانگین مدت بیماری ۶ تا ۸ سال است.

فلج پیشرونده سوپرنوکلئار (Progressive supranuclear palsy) یک اختلال نوروژنراتیو است که به دلیل تخریب سلول‌های مغزی، به‌ویژه در ساقه مغز، و تجمع پروتئین تائو (tau protein) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع این بیماری ۶۰ تا ۶۵ سال است و در مردان شایع‌تر است.

بیماری پارکینسون یک اختلال نورودژنراتیو (neurodegenerative) است که به دلیل از دست رفتن سلول‌های دوپامینرژیک (dopaminergic) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع این بیماری ۶۰ سال است، اگرچه به‌ندرت ممکن است افراد زیر ۵۰ سال (پارکینسون زودرس یا جوانان) را نیز تحت تأثیر قرار دهد. علائم اصلی شامل لرزش در حالت استراحت، سفتی عضلانی، کندی حرکات (bradykinesia)، و بی‌ثباتی وضعیت بدنی و راه رفتن است. علائم اغلب به صورت یک‌طرفه آغاز می‌شوند اما معمولاً به درگیری دوطرفه پیشرفت می‌کنند. گرفتگی عضلات پا یکی از علائم اولیه شایع است. سایر علائم و نشانه‌های رایج شامل بی‌حسی بویایی (anosmia)، یبوست، اختلال رفتار خواب حرکات سریع چشم (RBD)، ریزنویسی (micrographia)، کاهش مهارت انگشتان، کاهش حرکت بازو، چهره ماسک‌مانند (masked facies)، کاهش صدا (hypophonia)، ترشح بزاق، دیسفاژی (dysphagia)، اختلال شناختی، افسردگی، اضطراب، کاهش وزن، و اختلال عملکرد خودکار (autonomic dysfunction) هستند. علائم غیرحرکتی ممکن است شامل روان‌پریشی (مانند توهمات بصری و هذیان‌ها) نیز باشند.

دمانس (Dementia) به عنوان یک از دست دادن تدریجی و پیشرونده توانایی‌های شناختی مانند یادگیری، حافظه، مهارت‌های زبانی، عملکرد اجتماعی، توجه پیچیده، عملکرد اجرایی و مهارت‌های حرکتی ادراکی تعریف می‌شود. این وضعیت با عملکرد روزانه معمولی تداخل پیدا می‌کند و نشان‌دهنده از دست دادن قابل توجه توانایی‌های عملکردی است، اما باعث اختلال عمده در هوشیاری نمی‌شود.