بیماری هانتینگتون (Huntington disease یا HD) یک اختلال نوروژنراتیو اتوزومال غالب است که ناشی از گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌گانه CAG در ژن هانتینگتین (huntingtin یا HTT) روی کروموزوم ۴ می‌باشد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های دارای نژاد اروپایی بیشتر و در کشورهای ژاپن، چین، کره و فنلاند کمتر است. علائم بالینی می‌توانند در هر سنی آغاز شوند، اما معمولاً شروع آن قبل از ۵۰ سالگی است و ممکن است با تغییرات جزئی در حرکات، شناخت یا رفتار آغاز شود. با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه‌ها شامل کوریا (chorea)، دیستونی (dystonia)، برادیکینزی (bradykinesia)، سفتی عضلانی (rigidity)، اختلالات حرکات چشمی، دیزآرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، آتاکسی (ataxia)، دمانس (dementia)، تحریک‌پذیری و اختلالات روان‌پزشکی می‌شود. بیماران حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.

وراثت HD با پدیده‌ای به نام پیش‌بینی (anticipation) مشخص می‌شود. در نسل‌های متوالی، به ویژه در وراثت از طریق پدر، تمایل به داشتن تعداد بیشتری از تکرارهای CAG و در نتیجه شروع زودتر بیماری وجود دارد.

بیماری هانتینگتون نوجوانان، که به عنوان نوع وستفال (Westphal variant) نیز شناخته می‌شود، قبل از ۲۱ سالگی بروز می‌کند و کمتر از ۱۰ درصد از کل موارد HD را تشکیل می‌دهد. HD نوجوانان معمولاً با دیزآرتری، مشکل در راه رفتن و تغییرات شناختی و رفتاری ظاهر می‌شود. با گذشت زمان، پارکینسونیسم (bradykinesia یا akinesia و سفتی) و تشنج‌ها بروز می‌کنند. کوریا و دیستونی ممکن است در مراحل بعدی بیماری رخ دهند. بیماری در کودکان سریع‌تر از بزرگسالان پیشرفت می‌کند و بیماران به طور متوسط ۸ تا ۱۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.