بیماری کورتسفلد-یاکوب (Creutzfeldt-Jakob disease یا CJD) نوعی از انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال (transmissible spongiform encephalopathy یا TSE) است که به نام‌های دیگری همچون پسودواسکلروز اسپاستیک یاکوب و تحلیل نخاعی کورتیکواستریاتواسپاینال نیز شناخته می‌شود. TSEهایی که انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهند شامل دو اختلال بسیار نادر ارثی به نام‌های سندرم گرسمن-اشتراوسلر-شینکر (Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome) و بی‌خوابی خانوادگی کشنده (fatal familial insomnia)، همچنین نوع متغیر CJD و بیماری کورو (kuru) می‌باشند. بیماری کورو به طور خاص در قبیله فور در پاپوآ گینه نو دیده می‌شود و از طریق تماس با بافت مغزی آلوده انسان از طریق آدم‌خواری منتقل می‌شود. ممنوعیت این عمل در سال ۱۹۵۰ باعث کاهش تدریجی این بیماری شده است. TSEهای انسانی با TSEهای حیوانی مانند اسکریپی گوسفند (sheep scrapie)، انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی (bovine spongiform encephalopathy)، و بیماری زوال مزمن گوزن و آهو (chronic wasting disease) مرتبط هستند.

CJD و دیگر TSEها توسط کلاس خاصی از عوامل عفونی به نام پریون‌ها (prions) ایجاد می‌شوند که به دلیل بومی بودن و عدم وجود اسیدهای نوکلئیک خاص هستند. ژن PRNP که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۲۰ قرار دارد، پروتئین سلولی به نام PrPC را کد می‌کند که عملکرد آن ناشناخته است. تغییر شکل PrPC به ایزوفورم PrPsc که فیلامنت‌ها و پلاک‌های آمیلوئید تشکیل می‌دهد، ویژگی بیماری‌های پریونی است. PrPC و PrPsc توالی اسید آمینه‌ای یکسانی (ساختار اولیه) دارند اما در ساختارهای ثانویه و ثالثیه متفاوت هستند. PrPsc تبدیل PrPC به PrPsc را تسهیل می‌کند. بنابراین، یکی دیگر از ویژگی‌های منحصر به فرد بیماری‌های پریونی این است که نه تنها می‌توانند از جهش‌های ژن PrP و دیگر رویدادهای خودبخودی ناشی شوند، بلکه از عفونت توسط پروتئین PrPsc خارجی نیز حاصل می‌شوند.

سه شکل از CJD کلاسیک شناخته شده است:

شکل پراکنده (Sporadic): این شکل شایع‌ترین نوع است و ۸۵٪ موارد را تشکیل می‌دهد. این نوع افراد میانسال و مسن‌تر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و میانگین سن شروع آن ۶۰ سال است. شیوع آن ۱ در میلیون است (۲۰۰ مورد سالانه در ایالات متحده)، و به طور مساوی بین مردان و زنان تقسیم می‌شود. زیرگونه‌ها بر اساس طبقه‌بندی مولکولی شامل کلاسیک، آتاکسیک، تالامیک، قشری، نوع هایدنهاین (بصری) و نوع اوپنهایمر-براونل (مخچه‌ای) می‌باشد.

شکل خانوادگی (Familial): ۵٪ تا ۱۵٪ از موارد در ایالات متحده را تشکیل می‌دهد و در بیماران جوان‌تر رخ می‌دهد. بیماران با این شکل با داشتن سابقه خانوادگی یا مثبت بودن آزمایش جهش ژن PRNP شناسایی می‌شوند. TSEهای ارثی ناشی از حدود دو دوجین جهش و پروتئین‌های PrP تغییر یافته مرتبط هستند. برخی جهش‌ها با CJD مرتبط هستند، در حالی که دیگران با سندرم گرسمن-اشتراوسلر-شینکر یا بی‌خوابی خانوادگی کشنده در ارتباطند.

شکل اکتسابی (Acquired یا iatrogenic): این شکل کمترین شیوع را دارد و از طریق تماس با بافت‌های آلوده در طول روش‌های پزشکی مانند پیوند پرده سخت‌شامه، پیوند قرنیه، پیوند پوست یا الکترودهای استریوتاکتیک یا ابزارهای جراحی آلوده منتقل می‌شود. CJD همچنین از طریق مصرف هورمون رشد استخراج شده از غده‌های هیپوفیز جمع‌آوری شده منتقل شده است.

CJD دارای مدت زمان متغیری است که از ۱ تا ۶۴ ماه قبل از منجر شدن به مرگ متغیر است. با این حال، معمولاً به سرعت پیشرفت کرده و در کمتر از یک سال برای ۹۰٪ بیماران کشنده است.

یک نوع جدید از CJD به نام CJD نوع متغیر (variant CJD یا vCJD) در سال ۱۹۹۶ در بریتانیا توصیف شد و مشخص شد که با اپیدمی انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی ("بیماری جنون گاوی") که در آن زمان رخ داده بود مرتبط است. vCJD در چندین مورد با CJD کلاسیک تفاوت دارد. سن شروع جوان‌تر است و از دهه دوم تا هفتم زندگی متغیر است (میانگین سن ۲۹ سال). پیشرفت آن نیز کندتر است و به طور متوسط ۱۴ ماه طول می‌کشد. علائم رفتاری معمولاً غالب هستند و با شکایات حسی، میوکلونوس و آتاکسیا همراهند. آسیب‌شناسی عصبی نشان‌دهنده پلاک‌های فراوان و اسپونژیوز کم است، با درگیری برجسته مخچه علاوه بر مخ.

گروهی از بیماران در نیوبرانزویک کانادا شناسایی شده‌اند که دارای بیماری عصبی شبیه به CJD هستند که به عنوان "گروه نیوبرانزویک از سندرم عصبی با علت ناشناخته" نامیده می‌شود. تا مارس ۲۰۲۱، علت آن شناسایی نشده و آزمایش‌ها برای بیماری پریونی منفی بوده‌اند.

ملاحظات بیماران اطفال: از سال ۱۹۸۵، هورمون رشد مصنوعی در دسترس است که هیچ خطری برای انتقال CJD ندارد.