بیماری های مشابه

لرزش اساسی (Essential tremor) شایع‌ترین اختلال عصبی است که باعث لرزش وضعیتی و/یا حرکتی می‌شود. این اختلال ممکن است به صورت ارثی یا پراکنده بروز کند. زمانی که سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، آن را ارثی می‌نامند و الگوی وراثتی معمولاً غالب اتوزومی (autosomal dominant) است. بروز این اختلال با افزایش سن بیشتر می‌شود و در بزرگسالان مسن شایع‌تر است، اما لرزش اساسی می‌تواند در هر سنی آغاز شود.

دژنراسیون لوبار فرونتوتمپورال (Frontotemporal lobar degeneration) با بروز بالینی دمانس فرونتوتمپورال (frontotemporal dementia یا FTD) همراه با شواهدی از جهش ایجادکننده FTD (مانند C9ORF72) یا FTD هیستوپاتولوژیک شناخته می‌شود. FTD نوعی دمانس است که با آتروفی لوب‌های فرونتال و تمپورال همراه است. دمانس فرونتوتمپورال متغیر رفتاری (بیماری پیک)، آفازیای پیشرونده اولیه نوع معنایی، و آفازیای پیشرونده اولیه نوع غیرروان به‌عنوان اشکال بالینی مختلف FTD در نظر گرفته می‌شوند. این تنوع در بروز بالینی به دلیل ناحیه کانونی دژنراسیون است که می‌تواند با گذشت زمان پیشرفت کرده و گسترش یابد.

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی‌تخریبی (neurodegenerative) پیش‌رونده و غیرقابل‌برگشت است که با نقص در چندین حوزه شناختی مشخص می‌شود. علائم اولیه معمولاً شامل اختلال در حافظه اظهارکننده (declarative memory) برای حقایق و رویدادهای اخیر، زبان و مهارت‌های دیداری-فضایی (visuospatial) است. در ادامه، کاهش در عملکرد اجرایی و تغییرات رفتاری مشاهده می‌شود که با انزوای اجتماعی و عدم بازداری (disinhibition) در مراحل بعدی بیماری همراه است. حافظه رویه‌ای (procedural memory)، حافظه معنایی (semantic memory) و حافظه رویدادهای دور معمولاً تا مراحل پیشرفته بیماری حفظ می‌شوند. چندین زیرگونه کمتر شایع از بیماری آلزایمر وجود دارد که در ابتدا با نقص در یافتن کلمات یا تشخیص دیداری-فضایی به جای از دست دادن حافظه ظاهر می‌شوند.

بیماری هانتینگتون (Huntington disease یا HD) یک اختلال نوروژنراتیو اتوزومال غالب است که ناشی از گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌گانه CAG در ژن هانتینگتین (huntingtin یا HTT) روی کروموزوم ۴ می‌باشد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های دارای نژاد اروپایی بیشتر و در کشورهای ژاپن، چین، کره و فنلاند کمتر است. علائم بالینی می‌توانند در هر سنی آغاز شوند، اما معمولاً شروع آن قبل از ۵۰ سالگی است و ممکن است با تغییرات جزئی در حرکات، شناخت یا رفتار آغاز شود. با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه‌ها شامل کوریا (chorea)، دیستونی (dystonia)، برادیکینزی (bradykinesia)، سفتی عضلانی (rigidity)، اختلالات حرکات چشمی، دیزآرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، آتاکسی (ataxia)، دمانس (dementia)، تحریک‌پذیری و اختلالات روان‌پزشکی می‌شود. بیماران حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری نورودژنراتیو مرتبط با کمبود پانتوتنات کیناز (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration یا PKAN) یک اختلال نادر و اتوزومال مغلوب است که با تجمع آهن در مغز، به ویژه در گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia) همراه است. این بیماری به دلیل جهش‌های ژن PANK2 در کروموزوم ۲۰ ایجاد می‌شود.

نورواکانتوسیتوز یک گروه ناهمگن از اختلالات ژنتیکی است که عمدتاً بر گانگلیون‌های پایه‌ای (basal ganglia) تأثیر می‌گذارد و با حرکات غیرطبیعی و حضور آکانتوسیت‌ها (acanthocytes) در اسمیر خون محیطی مشخص می‌شود. علائم ممکن است بسته به بیماری خاص متفاوت باشد، اما معمولاً شامل حرکات کوره‌ای (chorea)، دیستونی (dystonia)، دیسکینزی‌های اوروفاسیال (orofacial dyskinesias) با بیرون آمدن زبان و گاز گرفتن لب، تیک‌ها (tics)، دیس‌آرتریا (dysarthria)، پارکینسونیسم (parkinsonism)، ناهنجاری‌های راه رفتن، نوروپاتی آکسونی (axonal neuropathy)، کاهش شناختی و مشکلات روانی یا رفتاری هستند. بیماران ممکن است دچار تشنج نیز بشوند.

دیستونی ناشی از دارو یک واکنش جدی است که با حرکات غیرطبیعی، تکراری یا مداوم ماهیچه‌ها یا اسپاسم‌های صورت (زبان، فک، گونه‌ها)، گردن، شانه، پشت، تنه و/یا اندام‌ها مشخص می‌شود که منجر به وضعیت‌های بدنی غالباً دردناک می‌شود. تورتیکولی، اوپیستوتونوس (قوس پشتی دیستونیک)، تریسموس، باز شدن فک، شکلک درآوردن، بلفارواسپاسم و بحران اکولوژریک (انحراف چشم به سمت بالا) می‌توانند همگی از تظاهرات دیستونی ناشی از دارو باشند. این واکنش‌ها می‌توانند تأخیری (دیستونی تاردیو) یا حاد (واکنش‌های دیستونیک حاد) باشند.

سندرم فرد سفت (Stiff person syndrome) یک اختلال نادر خودایمنی یا پارانئوپلاستیک است که با سفتی پیشرونده عضلات و اسپاسم‌ها مشخص می‌شود. این بیماری می‌تواند با افزایش قابل توجه سطح آنتی‌بادی‌های ضد دکربوکسیلاز گلوتامیک اسید (anti-GAD) همراه باشد. میانگین سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است و بروز آن در کودکی نادر است. زنان ۲ تا ۳ برابر بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

بیماری "اسکلروز جانبی اولیه" (Primary Lateral Sclerosis یا PLS) یک بیماری نادر و پیشرونده عصبی-عضلانی است که به دلیل آسیب به نورون‌های حرکتی فوقانی ایجاد می‌شود. سن متوسط شروع این بیماری بین ۴۰ تا ۶۰ سال است و در مردان شایع‌تر از زنان می‌باشد. بیماران معمولاً با اسپاستیسیته تدریجی در اندام‌های تحتانی، افزایش رفلکس‌ها (Hyperreflexia) و ضعف که ممکن است در ابتدا نامتقارن باشد، مراجعه می‌کنند. برخی ممکن است دچار مشکلات راه رفتن و تعادل شوند و در نهایت به ویلچر وابسته شوند. با گذشت زمان، تنه، اندام‌های فوقانی و عضلات بولبار درگیر می‌شوند که منجر به ضعف در بازوها و دست‌ها، اختلال در تکلم (Dysarthria) و اختلال در بلع (Dysphagia) می‌گردد. پیشرفت بیماری متغیر است، هرچند که به تدریج ناتوانی افزایش می‌یابد. بیماران می‌توانند ۲۰ سال یا بیشتر پس از شروع علائم زنده بمانند و ممکن است امید به زندگی کاهش نیابد.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.

پلی‌میالژیا روماتیکا (Polymyalgia Rheumatica یا PMR) یک بیماری نسبتاً شایع روماتولوژیک است که عمدتاً افراد بالای ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با سفتی و درد در ناحیه گردن و شانه‌های دوطرفه مشخص می‌شود و ممکن است بازوهای فوقانی، ران‌ها و لگن را نیز درگیر کند. زنان دو برابر بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.