بیماری نورودژنراتیو مرتبط با کمبود پانتوتنات کیناز (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration یا PKAN) یک اختلال نادر و اتوزومال مغلوب است که با تجمع آهن در مغز، به ویژه در گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia) همراه است. این بیماری به دلیل جهش‌های ژن PANK2 در کروموزوم ۲۰ ایجاد می‌شود.

PKAN کلاسیک

در نوع کلاسیک این بیماری، علائم معمولاً در اوایل کودکی با دیستونی اندام‌ها (limb dystonia)، اسپاستیسیته (spasticity)، ناهماهنگی حرکتی و افتادن‌های مکرر آغاز می‌شود. بیشتر کودکان تا سن ۱۰ سالگی توانایی راه رفتن مستقل را از دست می‌دهند. این بیماری به صورت تدریجی پیشرفت می‌کند و در نهایت به مرگ در اوایل بزرگسالی منجر می‌شود. علائم و نشانه‌ها شامل دیستونی پیشرونده، حرکات کره‌ای (chorea)، سفتی عضلات (rigidity)، ناپایداری وضعیتی (postural instability)، لرزش (tremor)، دیس‌آرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، دژنراسیون رنگدانه‌ای شبکیه (pigmentary retinal degeneration)، دمانس (dementia) و تغییرات رفتاری است.

PKAN غیرکلاسیک

نوع غیرکلاسیک این بیماری معمولاً با شروع در سنین بالاتر و با اختلالات روان‌پزشکی یا تغییرات گفتاری همراه است و پیشرفت بیماری آهسته‌تری دارد. حرکات غیرطبیعی، به ویژه دیستونی، از ویژگی‌های شایع این نوع بیماری هستند.