بیماری های مشابه

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

بیماری پارکینسون یک اختلال نورودژنراتیو (neurodegenerative) است که به دلیل از دست رفتن سلول‌های دوپامینرژیک (dopaminergic) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع این بیماری ۶۰ سال است، اگرچه به‌ندرت ممکن است افراد زیر ۵۰ سال (پارکینسون زودرس یا جوانان) را نیز تحت تأثیر قرار دهد. علائم اصلی شامل لرزش در حالت استراحت، سفتی عضلانی، کندی حرکات (bradykinesia)، و بی‌ثباتی وضعیت بدنی و راه رفتن است. علائم اغلب به صورت یک‌طرفه آغاز می‌شوند اما معمولاً به درگیری دوطرفه پیشرفت می‌کنند. گرفتگی عضلات پا یکی از علائم اولیه شایع است. سایر علائم و نشانه‌های رایج شامل بی‌حسی بویایی (anosmia)، یبوست، اختلال رفتار خواب حرکات سریع چشم (RBD)، ریزنویسی (micrographia)، کاهش مهارت انگشتان، کاهش حرکت بازو، چهره ماسک‌مانند (masked facies)، کاهش صدا (hypophonia)، ترشح بزاق، دیسفاژی (dysphagia)، اختلال شناختی، افسردگی، اضطراب، کاهش وزن، و اختلال عملکرد خودکار (autonomic dysfunction) هستند. علائم غیرحرکتی ممکن است شامل روان‌پریشی (مانند توهمات بصری و هذیان‌ها) نیز باشند.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری هانتینگتون (Huntington disease یا HD) یک اختلال نوروژنراتیو اتوزومال غالب است که ناشی از گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌گانه CAG در ژن هانتینگتین (huntingtin یا HTT) روی کروموزوم ۴ می‌باشد. شیوع این بیماری در جمعیت‌های دارای نژاد اروپایی بیشتر و در کشورهای ژاپن، چین، کره و فنلاند کمتر است. علائم بالینی می‌توانند در هر سنی آغاز شوند، اما معمولاً شروع آن قبل از ۵۰ سالگی است و ممکن است با تغییرات جزئی در حرکات، شناخت یا رفتار آغاز شود. با پیشرفت بیماری، علائم و نشانه‌ها شامل کوریا (chorea)، دیستونی (dystonia)، برادیکینزی (bradykinesia)، سفتی عضلانی (rigidity)، اختلالات حرکات چشمی، دیزآرتری (dysarthria)، دیسفاژی (dysphagia)، آتاکسی (ataxia)، دمانس (dementia)، تحریک‌پذیری و اختلالات روان‌پزشکی می‌شود. بیماران حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند.

پارکینسون‌گرایی (Parkinsonism) یک اصطلاح عمومی برای توصیف سندروم عصبی شامل سفتی عضلات (rigidity) و کندی حرکت (bradykinesia) است که ممکن است با یا بدون علائم دیگر مانند لرزش (tremor) همراه باشد. دلایل بسیاری برای بروز پارکینسون‌گرایی وجود دارد که همگی به نوعی با اختلال در عملکرد گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia) مرتبط هستند. بیماری پارکینسون (Parkinson's disease) شایع‌ترین علت نوروژنراتیو (neurodegenerative) پارکینسون‌گرایی است؛ دیگر علل نوروژنراتیو شامل سندروم‌های "پارکینسون غیرمعمول" یا "پارکینسون به‌علاوه" مانند آتروفی چندسیستمی (multisystem atrophy)، سندروم کورتیکوبازال (corticobasal syndrome)، فلج فوق‌هسته‌ای پیشرونده (progressive supranuclear palsy) و دمانس با اجسام لوی (Lewy body dementia) می‌باشند.

گانگلیوزیدوز (Gangliosidosis) یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disease) است که در آن محصولات متابولیک، عمدتاً گانگلیوزید GM1، به دلیل جهش در ژن GLB1 که برای آنزیم بتا-گالاکتوزیداز (beta-galactosidase) کد می‌کند، در سلول‌ها تجمع می‌یابند. بتا-گالاکتوزیداز در تجزیه و بازیافت مولکول‌های مختلف، از جمله گانگلیوزید GM1، نقش دارد تا از تجمع سمی آن‌ها در لیزوزوم‌ها جلوگیری کرده و عملکرد صحیح نورون‌ها در مغز و نخاع را ممکن سازد. به دلیل کاهش فعالیت بتا-گالاکتوزیداز ناشی از جهش، سطوح سمی محصولات جانبی مولکولی در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌یابند و منجر به تخریب اعصاب می‌شوند.

نورواکانتوسیتوز یک گروه ناهمگن از اختلالات ژنتیکی است که عمدتاً بر گانگلیون‌های پایه‌ای (basal ganglia) تأثیر می‌گذارد و با حرکات غیرطبیعی و حضور آکانتوسیت‌ها (acanthocytes) در اسمیر خون محیطی مشخص می‌شود. علائم ممکن است بسته به بیماری خاص متفاوت باشد، اما معمولاً شامل حرکات کوره‌ای (chorea)، دیستونی (dystonia)، دیسکینزی‌های اوروفاسیال (orofacial dyskinesias) با بیرون آمدن زبان و گاز گرفتن لب، تیک‌ها (tics)، دیس‌آرتریا (dysarthria)، پارکینسونیسم (parkinsonism)، ناهنجاری‌های راه رفتن، نوروپاتی آکسونی (axonal neuropathy)، کاهش شناختی و مشکلات روانی یا رفتاری هستند. بیماران ممکن است دچار تشنج نیز بشوند.