گانگلیوزیدوز (Gangliosidosis) یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disease) است که در آن محصولات متابولیک، عمدتاً گانگلیوزید GM1، به دلیل جهش در ژن GLB1 که برای آنزیم بتا-گالاکتوزیداز (beta-galactosidase) کد می‌کند، در سلول‌ها تجمع می‌یابند. بتا-گالاکتوزیداز در تجزیه و بازیافت مولکول‌های مختلف، از جمله گانگلیوزید GM1، نقش دارد تا از تجمع سمی آن‌ها در لیزوزوم‌ها جلوگیری کرده و عملکرد صحیح نورون‌ها در مغز و نخاع را ممکن سازد. به دلیل کاهش فعالیت بتا-گالاکتوزیداز ناشی از جهش، سطوح سمی محصولات جانبی مولکولی در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌یابند و منجر به تخریب اعصاب می‌شوند.

این اختلال به‌تدریج به نورون‌ها در مغز و نخاع آسیب می‌زند. این بیماری در 1 از هر 200,000 نوزاد رخ می‌دهد. گانگلیوزیدوزها (Gangliosidoses) اختلالات اتوزومال مغلوب (autosomal recessive disorders) هستند. این بیماری به شکل‌های نوزادی، نوجوانی و بزرگسالی وجود دارد، اما هر سه شکل بیماری از جهش ژنی یکسانی ناشی می‌شوند. این وضعیت معمولاً کشنده است و منجر به مرگ زودرس می‌شود، به جز در برخی موارد بزرگسالی.

نشانه کلیدی در نوزادان این است که آن‌ها به نظر شل و بی‌حال می‌آیند و با رشد، دچار تشنج و اسپاستیسیته می‌شوند. لکه‌های گسترده آبی-خاکستری / ملانوسیتوز مادرزادی درم (congenital dermal melanocytosis) که ناحیه ساکرال تا فراساکرال را پوشش می‌دهد، در نوزادان مبتلا به گانگلیوزیدوز GM1 نوع 1 توصیف شده است اما معمولاً یک یافته منفرد است. مهره‌ها نیز با توسعه اسکولیوز به شکل غیرعادی خم می‌شوند. مرگ معمولاً در اوایل کودکی رخ می‌دهد.