بیماری های مشابه

یک اختلال نادر ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومال مغلوب از نوع موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۶ (MPS VI) با دیسپلازی مشخص استخوانی و بافت نرم، شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خشن چهره و مهره‌های نوک‌تیز جلویی است. MPS VI با هیدروسفالی (hydrocephalus)، هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly)، فشردگی نخاع (spinal cord compression) و پاکی‌مننژیت گردنی (cervical pachymeningitis) همراه است. دیگر علائم و نشانه‌ها شامل بی‌حرکتی مفاصل، دیس‌استوز مولتیپلکس (dysostosis multiplex)، ناهنجاری‌های قلبی و کدورت قرنیه (corneal clouding) می‌باشند. کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B (arylsulfatase B) باعث دفع درماتان سولفات (dermatan sulfate) در ادرار بیمار می‌شود. رشد ذهنی معمولاً طبیعی است. تشخیص معمولاً در اواخر نوزادی یا اوایل کودکی صورت می‌گیرد و طول عمر مورد انتظار ۲۰ سال یا بیشتر، بسته به شدت بیماری است.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.