بیماری های مشابه

بیماری Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی (genodermatosis) است که با پیدایش زودهنگام لکه‌های رنگی پراکنده مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در افراد ژاپنی‌تبار مشاهده می‌شود، هرچند مواردی از آن در جمعیت‌های مختلف جهان نیز گزارش شده است. بیشتر موارد این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند، اما موارد اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) و پراکنده نیز گزارش شده‌اند. جهش‌هایی در ژن ABCB6 (زیرخانواده B، عضو 6 از کَسِت اتصال به ATP) واقع بر کروموزوم 2q با موارد اتوزومال غالب DUH مرتبط شده‌اند، اما پاتوژنز (pathogenesis) این بیماری تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است. دو جایگاه ژنتیکی دیگر، 6q24.2-q25.2 و 12q21-q23، با DUH مرتبط شده‌اند، اما هیچ ژن عامل مشخصی شناسایی نشده است.

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

بیماری آدیسون نامی است که به نارسایی اولیه غده فوق‌کلیوی (primary adrenal insufficiency) ناشی از اختلال عملکرد غدد فوق‌کلیوی داده شده است. این بیماری معمولاً افراد بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در هر سنی رخ دهد.

ناهنجاری رنگدانه‌ای شبکه‌ای در چین‌ها، که به عنوان بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos disease) یا سندرم داولینگ-دگوس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر رنگدانه‌ای اتوزومال غالب است که با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) قهوه‌ای-سیاه پیش‌رونده در چین‌ها مشخص می‌شود و معمولاً در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. این پیگمانتاسیون معمولاً در نواحی زیر بغل، گردن و زیر سینه‌ها دیده می‌شود. افراد مبتلا ممکن است همچنین دارای اسکارهای آکنه‌ای گود در ناحیه اطراف دهان باشند. دیگر علائم مرتبط معمول شامل فیبروم‌های نرم، هیپرکراتوز فولیکولی و ضایعات کومدونی و کیستیک در نواحی چین‌دار می‌باشند. گزارش‌هایی از کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) در نواحی باسن و پرینه‌ای وجود دارد.

سندرم فرانچسکتی-جاداسون، که همچنین به عنوان سندرم ناگلی-فرانچسکتی-جاداسون شناخته می‌شود، یک دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) نادر با وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که با هیپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای (reticulate hyperpigmentation)، هیپوهیدروز (hypohidrosis)، کراتودرما (keratoderma) و عدم وجود درماتوگلیفیک‌ها (dermatoglyphics) مشخص می‌شود.

بیماری درماتوپاتی رتیکولار پیگمنتوزا (Dermatopathia pigmentosa reticularis - DPR) یک وضعیت بسیار نادر و اتوزومال غالب است که با سه گانه‌ای از هایپرپیگمانتاسیون رتیکولار، آلوپسی غیرجایگزین (noncicatricial alopecia)، و ناخن‌داسی (onychodystrophy) شناخته می‌شود. مواردی از این بیماری در ایالات متحده، اروپا، هند، کره جنوبی و مالزی گزارش شده است.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.