ناهنجاری رنگدانه‌ای مشبک نواحی چین‌خورده
Reticulate pigmented anomaly of flexures
عکس بیماری

ناهنجاری رنگدانه‌ای شبکه‌ای در چین‌ها، که به عنوان بیماری داولینگ-دگوس (Dowling-Degos disease) یا سندرم داولینگ-دگوس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر رنگدانه‌ای اتوزومال غالب است که با هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) قهوه‌ای-سیاه پیش‌رونده در چین‌ها مشخص می‌شود و معمولاً در دوران نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. این پیگمانتاسیون معمولاً در نواحی زیر بغل، گردن و زیر سینه‌ها دیده می‌شود. افراد مبتلا ممکن است همچنین دارای اسکارهای آکنه‌ای گود در ناحیه اطراف دهان باشند. دیگر علائم مرتبط معمول شامل فیبروم‌های نرم، هیپرکراتوز فولیکولی و ضایعات کومدونی و کیستیک در نواحی چین‌دار می‌باشند. گزارش‌هایی از کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma) در نواحی باسن و پرینه‌ای وجود دارد.

این وضعیت به نظر می‌رسد که ناشی از جهش‌هایی در ژن‌های KRT5 (کراتین ۵)، POGLUT1 (پروتئین O-گلوکوزیل‌ترانسفراز ۱)، POFUT1 (پروتئین O-فوکوزیل‌ترانسفراز ۱) و PSENEN (پروتئین تقویت‌کننده پرسنیلین ۲) باشد. جهش‌ها در KRT5 موجب اختلال در انتقال ملانوزوم می‌شوند. POGLUT1 و POFUT1 نقش مهمی در مسیر سیگنالینگ Notch دارند که در تنظیم تکثیر و تمایز کراتینوسیت‌ها و ملانوسیت‌ها دخیل است. جهش‌های هتروزیگوت در PSENEN، که همچنین بر مسیر سیگنالینگ Notch تأثیر می‌گذارد، با هیدرادنیت چرکی (hidradenitis suppurativa) و یک نوع از DDD که ضایعات آن به کیسه بیضه محدود می‌شود، مرتبط است.

این بیماری به طور جزئی در زنان شایع‌تر است و همه نژادها به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک