بیماری Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی (genodermatosis) است که با پیدایش زودهنگام لکه‌های رنگی پراکنده مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در افراد ژاپنی‌تبار مشاهده می‌شود، هرچند مواردی از آن در جمعیت‌های مختلف جهان نیز گزارش شده است. بیشتر موارد این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند، اما موارد اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) و پراکنده نیز گزارش شده‌اند. جهش‌هایی در ژن ABCB6 (زیرخانواده B، عضو 6 از کَسِت اتصال به ATP) واقع بر کروموزوم 2q با موارد اتوزومال غالب DUH مرتبط شده‌اند، اما پاتوژنز (pathogenesis) این بیماری تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است. دو جایگاه ژنتیکی دیگر، 6q24.2-q25.2 و 12q21-q23، با DUH مرتبط شده‌اند، اما هیچ ژن عامل مشخصی شناسایی نشده است.

DUH با لکه‌های بدون علامت، شبکه‌ای، هیپرپیگمانته و هیپوپیگمانته با اشکال و اندازه‌های نامنظم مشخص می‌شود که به صورت گسترده در ناحیه تنه و اندام‌ها پراکنده‌اند. در حالی که درگیری صورت در حدود 50 درصد از افراد مبتلا مشاهده می‌شود، کف دست‌ها و پاها معمولاً در امان می‌مانند. اختلال رنگدانه‌ای (dyspigmentation) معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شود و در طول زندگی باقی می‌ماند.

به طور کلی، DUH به پوست محدود می‌شود، اما گزارش‌هایی از شرایط همراه مانند آب مروارید (cataracts)، دیابت، گلوکوم (glaucoma)، کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability)، حساسیت به نور (photosensitivity)، نارسایی اولیه تخمدان (primary ovarian insufficiency)، کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss)، کوتاهی قد (small stature)، اسکلروز توبروز (tuberous sclerosis)، و آلبینیسم چشمی وابسته به X وجود داشته است.

موضوع مرتبط: Dyschromatosis symmetrica hereditaria