بیماری های مشابه

سندرم کارواخال (Carvajal syndrome) که به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد، با کاردیومیوپاتی اتساعی بطن چپ (left ventricular dilated cardiomyopathy)، موی مجعد (woolly hair) و کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) به صورت راه‌راه یا کانونی و بدون ادم اپیدرمال مشخص می‌شود.

بیماری ناکسوس (Naxos disease)، که به عنوان کراتودرما با موهای پشمی نوع ۱ نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر و ارثی ژنتیکی است که با سه‌گانه دیسپلازی/کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy یا ARVD/C)، موهای پشمی و کراتودرمای پالموپلانتار بدون اپیدرمولیتیک (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود.

کراتودرمی کف دست و پا (PPK) به ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و/یا پاها اشاره دارد که نمی‌توان آن را تنها به سایش نسبت داد. این موارد می‌توانند ارثی یا اکتسابی باشند. PPKهای ارثی با تاریخچه خانوادگی و شروع در دوران کودکی شناسایی می‌شوند؛ این شرایط ممکن است به صورت مجزا، به عنوان ویژگی تعریف‌کننده یک سندرم، یا به عنوان جنبه‌ای جزئی از یک سندرم (مانند ایکتیوزهای مادرزادی، بیماری داریه) بروز کند.

بیماری مله‌دا (Mal de Meleda یا MDM) یک بیماری نادر و ارثی از نوع کراتودرما کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب (autosomal recessive یا AR) است. MDM ناشی از جهش در ژن SLURP-1 است. ژن SLURP-1 در فرآیند آپوپتوز کراتینوسیت‌ها و کاهش التهاب ناشی از فاکتور نکروز توموری (tumor necrosis factor) نقش دارد و از دست دادن عملکرد آن منجر به هیپرکراتوز التهابی می‌شود. شیوع جهانی MDM حدود 1 در 100,000 تخمین زده می‌شود و موارد آن عمدتاً در اروپا، شمال آفریقا، خاورمیانه و جنوب آسیا یافت می‌شود. ازدواج خویشاوندی بزرگ‌ترین عامل خطر برای این بیماری است.

سندرم ووه‌وینکل (Vohwinkel syndrome) یک بیماری نادر پوستی با وراثت اتوزومال غالب است که به نام کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma یا PPK) شناخته می‌شود و ناشی از جهش در ژن GJB2 است که پروتئین کانکسین ۲۶ (connexin 26) را کد می‌کند. کانکسین ۲۶ در اتصالات شکافی (gap junctions) پوست و حلزون گوش یافت می‌شود و در حفظ هموستاز پوست و گوش داخلی نقش دارد، زیرا اتصالات شکافی در جریان مواد مغذی و مولکول‌های سیگنال‌دهنده بین سلول‌ها مؤثر هستند.

سندرم پاپیلون-لفور (Papillon-Lefèvre syndrome یا PLS) یک اختلال ژنتیکی نادر و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم کاتپسین C (cathepsin C) به وجود می‌آید. این سندرم با کراتودرمی کف دست و پا (palmoplantar keratoderma) و بیماری مخرب لثه (periodontal disease) شناخته می‌شود که به صورت التهاب لثه و از دست رفتن بیشتر دندان‌های شیری و دائمی بروز می‌کند.

سندرم اولمستد یک اختلال نادر کراتینه‌ای است که برای اولین بار در سال ۱۹۲۷ توصیف شد. از آن زمان تاکنون، حدود ۷۵ مورد از این بیماری در متون علمی گزارش شده است. این بیماری هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در مردان بیشتر مشاهده می‌شود. سندرم اولمستد در افرادی با پیشینه‌های قومی و نژادی مختلف از جمله عرب، اروپای شمالی، چینی، هندی، ایرانی، ژاپنی، اردنی و کره‌ای توصیف شده است. بیشتر موارد به صورت پراکنده مشاهده می‌شوند، اما وراثت خانوادگی نیز گزارش شده است.

سندرم هاول-ایوانز، که به عنوان سندرم کلارک-هاول-ایوانز-مک‌کانل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کراتودرمی پالموپلانتار بدون اپیدرمولیز (nonepidermolytic palmoplantar keratoderma یا NEPPK)، لوکوپلاکیای دهانی و افزایش خطر سرطان سلول سنگفرشی مری شناخته می‌شود. این سندرم بسیار نادر به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن rhomboid 5 homolog 2 (RHBDF2) است. سندرم هاول-ایوانز تنها در بیماران با اصل و نسب اروپای غربی و در خانواده‌های آمریکایی با پیشینه مشابه تشخیص داده شده است، که نشان می‌دهد این وضعیت یا بسیار نادر است یا هنوز در جمعیت‌های دیگر گزارش نشده است.

ریچنر-هان‌هارت، که همچنین به عنوان تیروزینمی نوع ۲ (tyrosinemia type 2) شناخته می‌شود، یک بیماری اتوزومال مغلوب در متابولیسم تیروزین است. این بیماری به‌طور مساوی در مردان و زنان دیده می‌شود. اولین نشانه مشاهده‌شده اغلب کراتیت (keratitis) است که در چند سال اول زندگی بروز می‌کند. این وضعیت می‌تواند به زخم شدن، کراتیت شبه‌دندریتی دوطرفه (bilateral pseudodendritic keratitis) یا نابینایی پیشرفت کند. کراتودرمی کف پا (plantar keratoderma) کلاسیک با تاول‌ها، فرسایش یا اریتم (erythema) پیش‌درآمد دارد. کراتودرمی به صورت کانونی بوده و تمایل به سطوح تحمل‌کننده وزن پاها دارد. کودکان مبتلا ممکن است به دلیل درد، تأخیر یا امتناع از راه رفتن نشان دهند.

بیماری درماتوپاتی رتیکولار پیگمنتوزا (Dermatopathia pigmentosa reticularis - DPR) یک وضعیت بسیار نادر و اتوزومال غالب است که با سه گانه‌ای از هایپرپیگمانتاسیون رتیکولار، آلوپسی غیرجایگزین (noncicatricial alopecia)، و ناخن‌داسی (onychodystrophy) شناخته می‌شود. مواردی از این بیماری در ایالات متحده، اروپا، هند، کره جنوبی و مالزی گزارش شده است.