بیماری های مشابه

سندرم PAPASH یک وضعیت نادر ژنتیکی و خودالتهابی است که شامل چهار علامت زیر می‌شود: آرتریت پیوژنیک (pyogenic arthritis)، پیودرما گانگرنوزوم (pyoderma gangrenosum یا PG)، آکنه ولگاریس (acne vulgaris) و هیدرادنیت چرکی (hidradenitis suppurativa یا HS). این بیماری به نظر می‌رسد ناشی از جهشی در ژن PSTPIP1 باشد که بر سیستم ایمنی ذاتی تأثیر می‌گذارد.

سندرم PAPA یک اختلال نادر اتوزومی غالب است که با سه‌گانه آرتریت چرکی استریل، پیودرما گانگرنوزوم (pyoderma gangrenosum یا PG) و آکنه مشخص می‌شود.

سندرم SAPHO (سینوویت-آکنه-پوسچولوزیس-هیپراستوزیس-استئیت) یک اختلال نادر است که با تظاهرات پوستی، مفصلی و استخوانی همراه است. علت‌شناسی آن ناشناخته است.

تب‌ مدیترانه‌ای خانوادگی، که با نام پلی‌سروزیت راجعه (recurrent polyserositis) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین اختلال در گروهی از سندرم‌های خودالتهابی به نام سندرم تب دوره‌ای (periodic fever syndrome) است. این بیماری‌ها به دلیل خطاهای مادرزادی در سیستم ایمنی رخ می‌دهند که منجر به اپیزودهای تب‌دار مکرر و بدون تحریک می‌شوند. FMF یک اختلال اتوزومال مغلوب است. ژن معیوب، که MEFV نامیده می‌شود، پیرین (pyrin) را رمزگذاری می‌کند؛ پروتئینی که جزء کمپلکس اینفلامازوم (inflammasome) است و برای تولید اینترلوکین-۱ بتا (interleukin (IL)-1 beta) ضروری می‌باشد. پیرین نقش مهمی در تنظیم التهاب و آپوپتوز دارد و اشکال جهش‌یافته آن تصور می‌شود که باعث افزایش بیش از حد بیان سایتوکاین‌های التهابی می‌شود.

کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین-1 (Deficiency of interleukin-1 receptor antagonist یا DIRA) یک اختلال خودالتهابی خطرناک است که معمولاً از بدو تولد یا در دوران نوزادی زودرس بروز می‌کند، اگرچه شروع آن در دوران نوزادی و کودکی نیز گزارش شده است. این بیماری با علائم زیر مشخص می‌شود: پوسته‌پوسته شدن پوستی (pustulosis)، استئومیلیت آسپتیک چندکانونی (multifocal aseptic osteomyelitis)، آرتریت التهابی (inflammatory arthritis)، پریوستیت (periostitis)، ناهنجاری‌های ناخن و افزایش سطح پروتئین‌های واکنش فاز حاد.

کمبود آنتاگونیست گیرنده اینترلوکین-۳۶ (IL-36) یا DITRA یک اختلال خودایمنی التهابی است که با پسوریازیس پوسچولار عمومی (GPP)، تب، افزایش تعداد گلبول‌های سفید خون (لکوسیتوز)، و افزایش سطح پروتئین واکنشی C (CRP) بروز می‌کند.

سندرم‌های دوره‌ای مرتبط با کریوپیرین (Cryopyrin-associated periodic syndromes یا CAPS) مجموعه‌ای از سه اختلال خودالتهابی سیستمیک مزمن با شدت رو به افزایش هستند. در ایالات متحده، این سندرم‌ها تقریباً ۱ در ۱,۰۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

سندرم دوره‌ای وابسته به گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) که به عنوان تب دوره‌ای خانوادگی اتوزومال غالب خوش‌خیم و تب دوره‌ای اتوزومال غالب با آمیلوئیدوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خودالتهابی است که تحت سندرم‌های تب دوره‌ای ارثی طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، هرچند گزارش‌هایی از TRAPS به صورت اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. تصور می‌شود که جهش‌ها در گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) زمینه‌ساز پاتوژنز این سندرم باشد، اگرچه ارتباط بین گیرنده‌های جهش‌یافته TNF و فنوتیپ این سندرم به طور کامل درک نشده است.

سندرم تب‌دار دوره‌ای با هایپرایمون‌گلوبولین D (Hyperimmunoglobulin D with periodic fever syndrome - HIDS)، که به عنوان کمبود مِوالونات کیناز (mevalonate kinase deficiency - MKD) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم اتوایمیون مونوجنیک است که با تب‌های مکرر و علائم سیستمیک مشخص می‌شود. HIDS به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در مردان و زنان به طور مساوی دیده می‌شود. علت آن جهش در ژن MVK است که مسئول تولید آنزیم مِوالونات کیناز است، که یک آنزیم کلیدی در مسیر بیوسنتز کلسترول است. اکثر بیماران دارای جهش‌های هتروزیگوت مرکب هستند. اگرچه علت دقیق التهاب به طور کامل مشخص نشده است، اما سطوح بالای اینترلوکین-1 بتا (interleukin-1 beta - IL-1β) در ارتباط با التهاب مشاهده می‌شود.