سندرم تب‌دار دوره‌ای با هایپرایمون‌گلوبولین D (Hyperimmunoglobulin D with periodic fever syndrome - HIDS)، که به عنوان کمبود مِوالونات کیناز (mevalonate kinase deficiency - MKD) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم اتوایمیون مونوجنیک است که با تب‌های مکرر و علائم سیستمیک مشخص می‌شود. HIDS به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در مردان و زنان به طور مساوی دیده می‌شود. علت آن جهش در ژن MVK است که مسئول تولید آنزیم مِوالونات کیناز است، که یک آنزیم کلیدی در مسیر بیوسنتز کلسترول است. اکثر بیماران دارای جهش‌های هتروزیگوت مرکب هستند. اگرچه علت دقیق التهاب به طور کامل مشخص نشده است، اما سطوح بالای اینترلوکین-1 بتا (interleukin-1 beta - IL-1β) در ارتباط با التهاب مشاهده می‌شود.

علائم و نشانه‌ها

HIDS معمولاً در نوزادی با میانگین سن شروع ۶ ماهگی بروز می‌کند. نشانه اصلی HIDS، حملات تب‌دار مکرر است که در فواصل مختلف و با مدت زمان ۳ تا ۷ روز رخ می‌دهد. عوامل محرک شایع حملات تب‌دار شامل واکسیناسیون، بیماری و استرس عاطفی هستند. حملات ممکن است با پیش‌نشانه‌ای از سردرد و ناخوشی شروع شوند و به دنبال آن تب شدید، اغلب ۴۰ درجه سانتی‌گراد (۱۰۴ درجه فارنهایت) یا بالاتر، ظاهر شود. بیماران ممکن است همچنین دچار لنفادنوپاتی گردنی دردناک، درد شکم، اسهال، استفراغ، آرتراژی یا آرتریت غیرتخریبی، اسپلنومگالی، زخم‌های دهانی (در تا نیمی از بیماران) یا زخم‌های تناسلی و فارنژیت شوند. علائم پوستی در حدود ۷۰٪ از بیماران با HIDS مشاهده می‌شود؛ با این حال، علائم پوستی لزوماً با هر حمله تب‌دار رخ نمی‌دهند. یافته‌های پوستی شامل اریتما نودوزوم، واسکولیت، ضایعات کهیری و بثورات مخملی هستند.

آمیلوئیدوز

اگرچه چندین مورد از آمیلوئیدوز مرتبط گزارش شده است، اما آمیلوئیدوز به طور معمول با HIDS دیده نمی‌شود.

توجه: نادر است که علائم برای اولین بار در افرادی که بالای ۵ سال سن دارند ظاهر شود، بنابراین در چنین مواردی باید سندرم‌های تب‌دار دوره‌ای دیگر در نظر گرفته شوند.