تب مدیترانهای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever - FMF)
تب مدیترانهای خانوادگی، که با نام پلیسروزیت راجعه (recurrent polyserositis) نیز شناخته میشود، شایعترین اختلال در گروهی از سندرمهای خودالتهابی به نام سندرم تب دورهای (periodic fever syndrome) است. این بیماریها به دلیل خطاهای مادرزادی در سیستم ایمنی رخ میدهند که منجر به اپیزودهای تبدار مکرر و بدون تحریک میشوند. FMF یک اختلال اتوزومال مغلوب است. ژن معیوب، که MEFV نامیده میشود، پیرین (pyrin) را رمزگذاری میکند؛ پروتئینی که جزء کمپلکس اینفلامازوم (inflammasome) است و برای تولید اینترلوکین-۱ بتا (interleukin (IL)-1 beta) ضروری میباشد. پیرین نقش مهمی در تنظیم التهاب و آپوپتوز دارد و اشکال جهشیافته آن تصور میشود که باعث افزایش بیش از حد بیان سایتوکاینهای التهابی میشود.
FMF عمدتاً افراد منطقه مدیترانه، از جمله یهودیان، ارامنه، ترکها و اعراب را تحت تأثیر قرار میدهد. توسعه آمیلوئیدوز (amyloidosis) در بین یهودیان سفاردی و ترکها بیشتر دیده میشود. پنجاه و پنج درصد بیماران قبل از سن ۵ سالگی و ۹۰ درصد قبل از سن ۲۰ سالگی با علائم مواجه میشوند.
به طور معمول، اپیزودهای FMF کوتاهمدت هستند (کمتر از ۳ روز)، به طور خود به خودی برطرف میشوند و میتوانند توسط عوامل مختلفی مانند استرس، فعالیت فیزیکی یا بیماریهای ویروسی تحریک شوند. این اپیزودها ممکن است تا هفتهای یک بار رخ دهند، اما با افزایش سن بیمار، تمایل به کاهش فرکانس دارند. علائم پیشدرآمد میتوانند در اطراف اپیزودها رخ دهند؛ این علائم شامل سردرد، تهوع، استفراغ، اسهال، یبوست، تنگی نفس و درد کمر میباشند. علاوه بر تب، شایعترین ویژگی FMF سروزیت است که در ۹۰ درصد بیماران به صورت درد شکمی ناشی از پریتونیت (peritonitis) ظاهر میشود. پریتونیت میتواند درد شکمی ایجاد کند که مشابه شکم حاد جراحی یا قولنج کلیوی است. FMF میتواند به صورت آرتریت ناشی از سینویت (synovitis) نیز ظاهر شود (در ۷۵ درصد بیماران)، که به صورت درد و تورم مفاصل ظاهر شده و میتواند به آرتریت دژنراتیو مزمن منجر شود، یا درد قفسه سینه ناشی از پلوریت (pleuritis) (در ۴۵ درصد بیماران). در ۵۰ درصد موارد، اریتم شبیه اریزیپلاس (erysipelas-like erythema) مکرر که اندامهای تحتانی را تحت تأثیر قرار میدهد، رخ میدهد.
ارتباطات سیستمیک دیگر شامل ارکیت حاد (acute orchitis)، اسپلنومگالی (splenomegaly)، رتینوپاتی (retinopathy)، هیپوتیروئیدیسم (hypothyroidism)، علائم عصبی و واسکولیت ایمونوگلوبولین A (که قبلاً پورپورای هنوخشونلاین (Henoch-Schönlein purpura) نامیده میشد) هستند. پورپورا روی صورت، تنه و اندامها نیز ممکن است در کودکان رخ دهد. بولا (bullae) نیز به عنوان همراه FMF گزارش شدهاند. ویژگیهای پوستی دیگر شامل کهیر (urticaria)، ادم آنژیونوروتیک (angioneurotic edema)، پورپورای مکرر، پدیده رینود (Raynaud phenomenon) و ندولهای زیرپوستی میباشند.
آمیلوئیدوز نوع AA مهمترین عارضه FMF است که در نیمی از بیماران درماننشده توسعه مییابد. به طور معمول، کلیهها تحت تأثیر قرار میگیرند که منجر به سندرم نفروتیک و در نهایت نارسایی کلیه میشود. عوارض طولانیمدت دیگر FMF شامل چسبندگیهای صفاقی است که باعث انسداد روده یا ناباروری میشود و آمیلوئیدوز کبد و طحال.
تشخیص صحیح FMF ممکن است تا ۵ سال طول بکشد. به خصوص در کودکان، تشخیص میتواند چالشبرانگیز باشد زمانی که تب دورهای تنها یافته بالینی در غیاب سابقه خانوادگی است.