بیماری های مشابه

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال عصبی-عضلانی پیشرونده و اتوزومال مغلوب است که منجر به تحلیل و از دست دادن نورون‌های حرکتی در نخاع و ساقه مغز می‌شود. این بیماری عمدتاً به دلیل حذف هموزیگوتی اگزون 7 ژن SMN1 (نورون حرکتی بقا) ایجاد می‌شود و در سه نوع بالینی اصلی وجود دارد:

بیماری "اسکلروز جانبی اولیه" (Primary Lateral Sclerosis یا PLS) یک بیماری نادر و پیشرونده عصبی-عضلانی است که به دلیل آسیب به نورون‌های حرکتی فوقانی ایجاد می‌شود. سن متوسط شروع این بیماری بین ۴۰ تا ۶۰ سال است و در مردان شایع‌تر از زنان می‌باشد. بیماران معمولاً با اسپاستیسیته تدریجی در اندام‌های تحتانی، افزایش رفلکس‌ها (Hyperreflexia) و ضعف که ممکن است در ابتدا نامتقارن باشد، مراجعه می‌کنند. برخی ممکن است دچار مشکلات راه رفتن و تعادل شوند و در نهایت به ویلچر وابسته شوند. با گذشت زمان، تنه، اندام‌های فوقانی و عضلات بولبار درگیر می‌شوند که منجر به ضعف در بازوها و دست‌ها، اختلال در تکلم (Dysarthria) و اختلال در بلع (Dysphagia) می‌گردد. پیشرفت بیماری متغیر است، هرچند که به تدریج ناتوانی افزایش می‌یابد. بیماران می‌توانند ۲۰ سال یا بیشتر پس از شروع علائم زنده بمانند و ممکن است امید به زندگی کاهش نیابد.

میاستنی گراویس (MG) یک بیماری خودایمنی عصبی-عضلانی است که با ضعف متغیر و بدون درد در عضلات ارادی مشخص می‌شود. میاستنی گراویس خودایمنی می‌تواند به صورت چشمی یا عمومی ظاهر شود.

دیسفونی اسپاستیک (Spastic dysphonia) که به نام دیسفونی اسپاسمودیک (spasmodic dysphonia) نیز شناخته می‌شود، نوعی دیستونیای حنجره‌ای (laryngeal dystonia) است که در آن اسپاسم‌های تارهای صوتی مانع از تولید صدا و صحبت کردن می‌شوند. زیرگروه‌های اصلی دیسفونی اسپاستیک شامل دیسفونی اداکتور (adductor dysphonia) و دیسفونی ابدکتور (abductor dysphonia) می‌باشند. دیسفونی اسپاستیک اداکتور رایج‌ترین نوع آن است و با صدای گهگاه فشرده یا خفه‌شده مشخص می‌شود. دیسفونی اسپاستیک ابدکتور با وقفه‌های صدای نفس‌دار مشخص می‌شود. دیسفونی‌های اسپاستیک به فعالیت خاصی وابسته هستند؛ معمولاً در حین صحبت کردن بروز می‌کنند و در سایر انواع ارتباطات صوتی (مانند خندیدن، سرفه کردن، گریه کردن، فریاد زدن و آواز خواندن) غایب یا کاهش می‌یابند.

سندرم میاستنیک لامبرت-ایتون (Lambert-Eaton myasthenic syndrome یا LEMS) یک بیماری خودایمنی با پیشرفت آهسته است که با ضعف عضلانی، خستگی عضلانی، و علائم خودمختار مشخص می‌شود. عضلات ناحیه شانه و لگن، تنه، و اندام‌های تحتانی ممکن است ابتدا تحت تأثیر قرار گیرند. دشواری در برخاستن از حالت نشسته شایع است و عضلات خارج‌چشمی معمولاً در امان می‌مانند. LEMS ممکن است با علائم خودمختار مانند یبوست، خشکی دهان، دشواری در ادرار کردن، و ناتوانی جنسی همراه باشد. این بیماری در مردان بیشتر از زنان دیده می‌شود (نسبت ۵ به ۱) و اغلب در میانسالی بروز می‌کند.

سیرنگومیلی (Syringomyelia) به وجود حفره یا سیری‌نکس (syrinx) درون نخاع گفته می‌شود که می‌تواند به مرور زمان گسترش یابد. اگرچه پاتوفیزیولوژی (pathophysiology) پایه‌ای این بیماری به طور کامل درک نشده است، اما اعتقاد بر این است که سیرنگومیلی به دلیل جریان غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی (CSF) شکل می‌گیرد و این گرادیان فشار نامناسب باعث تجمع مایع در نخاع می‌شود. سیرنگومیلی اکتسابی ممکن است ناشی از هیدروسفالی (hydrocephalus)، عفونت، التهاب، تروما یا آسیب نخاعی، تومورهای داخل‌نخاعی یا خارج‌نخاعی، تنگی کانال نخاعی، ناهنجاری‌های عروقی یا اختلالات استخوانی باشد. به طور کلی، شیوع سیرنگومیلی در سراسر جهان متفاوت است و حدوداً بین ۲ تا ۸ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر متغیر است. سن شروع بیماری بسته به علت آن متفاوت است.

نوروپاتی حرکتی چندکانونی با بلاک هدایت (Multifocal Motor Neuropathy with Conduction Block - MMN) یک نوع نادر از نوروپاتی حرکتی است که توسط سیستم ایمنی ایجاد می‌شود و با تخریب غلاف میلین (demyelination) مشخص می‌شود. در برخی موارد، این بیماری با وجود آنتی‌بادی‌های ضد-GM1 همراه است. بیماران با شروع تدریجی ضعف نامتقارن در ناحیه عصب‌های منفرد و بدون از دست دادن حس مواجه می‌شوند. ضعف معمولاً به صورت مونو نوروپاتی (mononeuropathy) کانونی آغاز می‌شود، مانند افتادگی مچ دست (wrist drop). علائم دیگر شامل فاسیکولاسیون‌ها (fasciculations)، آتروفی عضلانی و کاهش رفلکس‌های عمقی تاندونی (deep tendon reflexes) می‌باشد. MMN تمایل به درگیری اندام‌های فوقانی دارد و ممکن است به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) شباهت داشته باشد. بیماران مبتلا به MMN فاقد ناهنجاری‌های حسی، علائم بولبار یا یافته‌های نورون حرکتی فوقانی در معاینه هستند.

سندرم پس از فلج اطفال (Postpoliomyelitis Syndrome یا PPS) یک اختلال عصبی است که در افرادی که سابقه بهبودی از علائم فلج اطفال (paralytic poliomyelitis) را دارند، بروز می‌کند. پس از سال‌ها یا حتی دهه‌ها از ثبات عصبی (به‌طور متوسط ۲۵ سال)، بیماران با ضعف پیشرونده جدید، خستگی و درد مواجه می‌شوند. علت این سندرم ناشناخته است. سیر بیماری معمولاً به‌طور آهسته پیشرفت می‌کند و ممکن است شامل خطر نقص تنفسی شود، اما کشنده نیست و پیشرفت آن متفاوت است.

مسمومیت با سرب نوعی مسمومیت با فلز سنگین است که به‌دلیل استنشاق، بلع یا جذب از طریق پوست و تجمع سرب در بدن رخ می‌دهد. مسمومیت با سرب نیاز به مواجهه مزمن با سطوح بالای سرب دارد و از یک مواجهه منفرد ناشی نمی‌شود. این مسمومیت می‌تواند جدی و گاهی کشنده باشد.

سندرم POEMS یک اختلال چند سیستمی است که با دیسکرازیای سلول‌های پلاسما همراه است. POEMS مخفف پلی‌نوروپاتی (polyneuropathy)، بزرگ‌شدگی اندام‌ها (organomegaly)، اختلالات غدد درون‌ریز (endocrinopathy)، میلومای متعدد (multiple myeloma) و تغییرات پوستی و استخوانی اسکلروتیک (sclerotic bone changes) است.

هیپرپاراتیروئیدی اولیه به معنای فعالیت بیش از حد غدد پاراتیروئید است که منجر به تولید بیش از حد هورمون پاراتیروئید (Parathyroid Hormone - PTH) می‌شود و باعث افزایش سطح کلسیم خون (هایپرکلسمی - Hypercalcemia) می‌گردد. علل PHPT شامل آدنومای پاراتیروئید، هیپرپلازی پاراتیروئید و در موارد نادر، کارسینومای پاراتیروئید است. آدنومای پاراتیروئید یک تومور خوش‌خیم است که با تکثیر سلول‌های پاراتیروئید، معمولاً به صورت یک ندول درون غده پاراتیروئید مشخص می‌شود.