بیماری های مشابه

سندرم JMP یک سندرم نادر و اتوزومال مغلوب است که به عنوان یک سندرم خودالتهابی مرتبط با پروتئازوم (PRAAS) طبقه‌بندی می‌شود. این سندرم با انقباضات مفصلی، تحلیل عضلانی، کم‌خونی میکروسیتیک و لیپودیستروفی مرتبط با پانیکولیت مشخص می‌شود. اعتقاد بر این است که سندرم JMP ناشی از جهش در ژن PSMB8 است که بر پردازش آنتی‌ژن‌های کلاس I مجتمع سازگاری بافتی اصلی (MHC) تأثیر می‌گذارد. موارد مستند اندکی وجود دارد که شامل ۳ بیمار از ژاپن است که ۲ نفر از آنها از والدین خویشاوند به دنیا آمده‌اند، ۱ بیمار از مکزیک و ۱ بیمار از پرتغال.

سندرم آیکاردی-گوتییرس (Aicardi-Goutières syndrome یا AGS) مجموعه‌ای از شرایط ژنتیکی است که اغلب به صورت توارث اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسند و به عنوان اینترفرونوپاتی‌ها (interferonopathies) شناخته می‌شوند. این سندرم به دلیل ناتوانی در تجزیه RNA یا DNA رخ می‌دهد که منجر به تجمع پروتئین‌های اسید نوکلئیک می‌شود و یک زنجیره التهابی را ایجاد می‌کند.

سندرم ورنر (Werner syndrome - WS)، که به عنوان پیری زودرس بزرگسالی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری چندارگانی با وراثت اتوزومی مغلوب است که با پیری زودرس چندین اندام از جمله پوست، سیستم قلبی‌عروقی و غدد جنسی همراه است و با افزایش بروز بدخیمی‌ها، از جمله چندین سرطان نادر، مرتبط است. این بیماری اغلب با عدم وجود رشد طبیعی در دوران نوجوانی شروع می‌شود. بدخیمی‌های مشتق از بافت همبند (mesenchymally derived malignancies) در این بیماران بسیار شایع‌تر از جمعیت عمومی هستند. هنگامی که تشخیص احتمالی داده شد، می‌توان نقص ژنی خاص در یک هلیکاز (WRN) را تعیین کرد. همیشه بیماران را برای پیگیری تظاهرات بالقوه تهدیدکننده حیات این اختلال به دقت دنبال کنید. میانگین طول عمر ۵۴ سال است. این اختلال در افرادی که نقص ایمنی ژنتیکی یا اکتسابی دارند، افزایش نمی‌یابد.

این خلاصه به بررسی پلی‌میوزیت (polymyositis) در کودکان می‌پردازد. پلی‌میوزیت در بزرگسالان به طور جداگانه مورد بحث قرار گرفته است.

این خلاصه به بررسی بیماری درماتومیوزیت (dermatomyositis) در کودکان می‌پردازد. درماتومیوزیت در بزرگسالان به‌طور جداگانه بررسی شده است.

میاستیت با اجسام انکلوزیونی (Inclusion Body Myositis) یک اختلال التهابی و دژنراتیو ماهیچه‌ای است که به‌طور تدریجی و پیشرونده باعث ضعف ماهیچه‌های اسکلتی می‌شود. از نظر بافت‌شناسی، این بیماری با هجوم سلول‌های التهابی به رشته‌های ماهیچه‌ای بدون نکروز، وجود واکوئل‌های حاشیه‌دار غیرطبیعی، رسوبات پروتئینی انکلوزیونی کنگوفیلیک درون یا بیرون واکوئل‌ها، و افزایش تعداد رشته‌های ماهیچه‌ای منفی نسبت به آنزیم سیتوکروم سی اکسیداز میتوکندریال مشخص می‌شود.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

سندرم‌های دوره‌ای مرتبط با کریوپیرین (Cryopyrin-associated periodic syndromes یا CAPS) مجموعه‌ای از سه اختلال خودالتهابی سیستمیک مزمن با شدت رو به افزایش هستند. در ایالات متحده، این سندرم‌ها تقریباً ۱ در ۱,۰۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

سندرم دوره‌ای وابسته به گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) که به عنوان تب دوره‌ای خانوادگی اتوزومال غالب خوش‌خیم و تب دوره‌ای اتوزومال غالب با آمیلوئیدوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خودالتهابی است که تحت سندرم‌های تب دوره‌ای ارثی طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، هرچند گزارش‌هایی از TRAPS به صورت اتوزومال مغلوب نیز وجود دارد. تصور می‌شود که جهش‌ها در گیرنده فاکتور نکروز تومور (TNF) زمینه‌ساز پاتوژنز این سندرم باشد، اگرچه ارتباط بین گیرنده‌های جهش‌یافته TNF و فنوتیپ این سندرم به طور کامل درک نشده است.