سندرم آیکاردی-گوتییرس (Aicardi-Goutières syndrome یا AGS) مجموعه‌ای از شرایط ژنتیکی است که اغلب به صورت توارث اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسند و به عنوان اینترفرونوپاتی‌ها (interferonopathies) شناخته می‌شوند. این سندرم به دلیل ناتوانی در تجزیه RNA یا DNA رخ می‌دهد که منجر به تجمع پروتئین‌های اسید نوکلئیک می‌شود و یک زنجیره التهابی را ایجاد می‌کند.

علائم و نشانه‌ها

بیماران معمولاً در اوایل زندگی علائم را نشان می‌دهند، اما ممکن است با تأخیر همراه با تب‌ها، واسکولوپاتی (vasculopathy)، ضایعات پوستی شبیه سرمازدگی (chilblain skin lesions)، اختلال در عملکرد سیستم ایمنی، ناهنجاری‌های استخوانی و علائم التهاب سیستم عصبی مرکزی بروز کنند. بیشتر بیماران در چند هفته اول زندگی پس از یک دوره کوتاه رشد طبیعی علائم را نشان می‌دهند. کودکان عمدتاً با آنسفالوپاتی (encephalopathy) زودرس که با ناتوانی‌های جسمی و ذهنی قابل توجه همراه است، مواجه می‌شوند. تظاهرات عصبی ممکن است شامل تشنج، تحریک‌پذیری، اختلال شناختی، کاهش سرعت رشد سر و کلسیفیکاسیون‌های عقده‌های پایه (basal ganglia calcifications) باشد.

علل ژنتیکی

علل ژنتیکی متعددی شناسایی شده‌اند. این وضعیت می‌تواند کشنده باشد یا منجر به یک حالت نباتی پایدار شود.